ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ; 

Η Κυστική Ίνωση ή Ινοκυστική Νόσος είναι η πιο συχνή παγκοσμίως κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου του 7ου χρωμοσώματος. 

Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων. 

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΒΑΣΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ; 

Μόλις το 1989 εντοπίσθηκε το γονίδιο DF508 που προκαλεί κυστική ίνωση.

Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι το DF508 απαντά σε ποσοστό  50% περίπου των φορέων.

Σήμερα έχουν ανακαλυφθεί 2000 επιπλέον μεταλλάξεις που προκαλούν κυστική ίνωση. 

ΠΩΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ Η ΝΟΣΟΣ; 

Πρόκειται για μια διαταραχή που οι ασθενείς φέρουν από τη γέννησή τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια κυστικής ίνωσης, ένα από τον κάθε γονέα.

Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς. 

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ; 

Εκτιμάται ότι στην Ελλάδα 50-60 παιδιά το χρόνο γεννιούνται με Κυστική Ίνωση ενώ φορέας του παθολογικού γονιδίου είναι το 4-5% του γενικού πληθυσμού (περίπου 500.000 Έλληνες). Η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως ΔF508. 

ΠΟΙΟΣ ΕΙΝΑΙ Ο ΒΑΣΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ;

Ελέγχουμε τη μέλλουσα μητέρα είτε για τη μετάλλαξη DF508 είτε για μεγαλύτερο ποσοστό μεταλλάξεων σύμφωνα με το ιστορικό του ζευγαριού και ανάλογα με τις επιθυμίες τους.

ΥΠΑΡΧΕΙ ΠΕΡΑΙΤΕΡΩ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΑΛΛΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ;

Υπάρχει πλέον η δυνατότητα ελέγχου περισσοτέρων μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης στους μέλλοντες γονείς. Το εύρος του ελέγχου εξαρτάται από το ιστορικό και άλλους παράγοντες του κάθε ζευγαριού.  

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Ο  ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΠΙΘΑΝΗ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ; 

Η προγεννητική διάγνωση για την κυστική ίνωση, δηλαδή ο έλεγχος του εμβρύου, πραγματοποιείται με λήψη δείγματος τροφοβλάστης (CVS) ή αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση) αν: 

• και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς και έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις που φέρουν
• το ζευγάρι έχει ήδη πάσχον παιδί
• υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα (π.χ. υπερηχογενές έντερο)