ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ ΤΟΥ CELL FREE DNA TEST (CFDNA);
Το cell free DNA test αποτελεί τον πλέον σύγχρονο μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.
Χρησιμεύει στη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως σύνδρομο Down (τρισωμία 21), τρισωμία 13, 18, ανωμαλιών φυλετικών χρωμοσωμάτων και του φύλου του εμβρύου
Επίσης μπορεί να διαγνωστούν και πιο σπάνιες γενετικές ανωμαλίες όπως σπανιότερες τρισωμίες, μονοσωμίες,μικροελλείψεις κ.α.
ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΛΗΨΗ ΤΟΥ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ CELL FREE DNA TEST;
Η διαδικασία είναι τόσο απλή όσο και η λήψη αίματος για εργαστηριακές εξετάσεις. Γίνεται αιμοληψία στη μητέρα και λαμβάνεται μεικτό δείγμα DNA (μητέρας και εμβρύου).
Εν συνεχεία στο εργαστήριο γίνεται διαχωρισμός του DNA της μητέρας από του εμβρύου και έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Συνήθως τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 7-10 ημέρες.
ΠΟΤΕ ΠΡΑΓΜΑΤΟΠΟΙΕΙΤΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ CELL FREE DNA TEST;
Η εξέταση αυτή, προτείνεται σε γυναίκες με εγκυμοσύνη τουλάχιστον 10 εβδομάδων. Προηγείται συμβουλευτική επίσκεψη και ανάλυση όλων των επιλογών προγεννητικού ελέγχου (δυνατότητες και περιορισμοί κάθε μεθόδου) για το πρώτο και δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
ΠΟΙΑ Η ΒΑΣΙΚΗ ΔΙΑΦΟΡΑ ΤΟΥ CELL FREE DNA TEST ΜΕ ΤΙΣ ΥΠΟΛΟΙΠΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΈΣ ΜΕΘΟΔΟΥΣ ΤΟΥ ΠΡΩΤΟΥ ΚΑΙ ΔΕΥΤΕΡΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ ΤΗΣ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗΣ;
Ο προγεννητικός έλεγχος με cfDNA έχει αποδειχθεί ως μεγαλύτερης ευαισθησίας και ειδικότητας από τις αντίστοιχες υπερηχογραφικές και συνδυαστικές μεθόδους ελέγχου γενετικών ανωμαλιών στο πρώτο και δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
Επιπρόσθετα, σε σχέση με τις επεμβατικές μεθόδους προγεννητικού ελέγχου, δηλαδή τη λήψη τροφοβλάστης και την αμνιοπαρακέντηση είναι απόλυτα ασφαλής και φέρει μηδενικό κίνδυνο αποβολής, συνοδευόμενη με υψηλή διαγνωστική ικανότητα.
ΜΠΟΡΩ ΝΑ ΜΗΝ ΚΑΝΩ ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ ΚΑΙ ΝΑ ΚΑΝΩ ΜΟΝΟ CELL FREE DNA ΤΕΣΤ;
Όχι γιατί κατα τη διάρκεια της Αυχενικής Διαφάνειας (Αναλυτικό Υπερηχογράφημα Α’ Τριμήνου) εκτός από τον έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κάνουμε:
- διάγνωση ανατομικών ανωμαλιών ελέγχοντας όλη την ανατομία του εμβρύου
- υπολογισμός κινδύνου πρώιμης προεκλαμψίας μετρώντας τις ροής στις μητριαίες αρτηρίες
- υπολογισμός κινδύνου πρόωρου τοκετού μετρώντας το μήκος του τραχήλου της μήτρας
Άρα το Cell Free DNA Test είναι ένας περαιτέρω έλεγχος στοχευμένος στις χρωμοσωμικές ανωμαλίες και συμπληρώνει αλλά σίγουρα δεν καταργεί την Αυχενική Διαφάνεια.
ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΜΠΟΡΕΊ ΝΑ ΕΠΗΡΕΑΣΟΥΝ ΤΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΤΟΥ CELL FREE DNA ΤΕΣΤ;
Όπως όλες οι μέθοδοι, το cfDNA μπορεί υπό ορισμένες συνθήκες να χάσει μέρος της ευαισθησίας του και σε ποσοστό 1-3% δεν έχουμε αποτέλεσμα. Οι παράγοντες που μειώνουν την αποτελεσματικότητα της μεθόδου είναι:
- η πολύδυμη κύηση (δίδυμη ή τρίδυμη κύηση),
- ο υψηλός δείκτης μάζας σώματος (πάνω από 30),
- η κύηση με ωάριο από δότρια,
- η μικρότερη των 10 εβδομάδων ηλικία κύησης,
- η λήψη ορισμένων αντιπηκτικών για το αίμα
Σ’ αυτές τις περιπτώσεις επαναλαμβάνεται η αιμοληψία.
ΥΠΑΡΧΕΙ ΡΙΣΚΟ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΜΟΥ ΜΕ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ ΑΥΤΗ;
Η εξέταση του cfDNA είναι ασφαλής για εσάς και το έμβρυο. Μπορεί να σας βοηθήσει να αποφύγετε επιπλέον αγχωτικές εξετάσεις και πιο επεμβατικές μεθόδους ελέγχου (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης CVS) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.
ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΩ ΓΙΑ ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ;
Τα αποτελέσματα δείχνουν τον κίνδυνο γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Στη περίπτωση που υπάρχει υψηλός κίνδυνος για γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μπορεί να χρειαστεί αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης CVS για την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων.