ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ;

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μια σειρά από αιματολογικές και μικροβιολογικές εξετάσεις που έχουν στόχο να εξελιχθεί ομαλά η εγκυμοσύνη και να παραμείνουν ασφαλείς η  έγκυος και το έμβρυο. Ορισμένες φορές χρειάζονται και κάποιες ειδικές γενετικές εξετάσεις.

ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ Ο ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ;

Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται  πριν ή στην έναρξη της περιόδου της εγκυμοσύνης  και στοχεύει στην ασφάλεια τόσο της εγκύου όσο και του εμβρύου.

ΤΙ ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΕΙ Ο ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΠΡΙΝ ΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ;

Ο προγεννητικός έλεγχος πριν την εγκυμοσύνη περιλαμβάνει την επίσκεψη στη γυναικολόγο όπου θα συζητηθούν, εάν υπάρχουν, χρόνια θέματα υγείας που χρειάζονται παρακολούθηση και ρύθμιση πριν ή κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης.

Ακόμα θα συζητηθούν τυχόν επιπλοκές που υπήρξαν σε  προηγούμενες εγκυμοσύνες σας προκειμένου  να γίνει η κατάλληλη πρόληψη πχ νόσων όπως ο σακχαρώδης διαβήτης της κύησης, η προεκλαμψία, ο πρόωρος τοκετός και άλλα.

Ο προγεννητικός έλεγχος πριν την εγκυμοσύνη περιλαμβάνει ακόμα την επίσκεψη στον οδοντίατρο . Η στοματική σας υγιεινή μπορεί να επηρρεάσει ή να επηρρεαστεί απο την εγκυμοσύνη.

Τέλος, με την καθοδήγηση του γιατρού σας θα κάνετε τα απαραίτητα εμβόλια πριν τη σύλληψη αλλά και κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης.

ΤΙ ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΕΙ Ο ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΌΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ;

Ο προγεννητικός έλεγχος κατά την εγκυμοσύνη περιλαμβάνει μία σειρά από εξετάσεις που έχουν ως στόχο την πρόληψη επιπλοκών στην διάρκεια της εγκυμοσύνης και προφυλάσσουν την έγκυο και το έμβρυο, οι οποίες είναι:

Α. Για τη γυναίκα

• Ορμονολογικός έλεγχος: FSH, LH, E2, PRL TESTOSTERONE, AMH

• Γενική αίματος

• Γενική ούρων

• ομάδα αίματος και παράγοντας Rhesus

• ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, τεστ δρεπάνωσης

• Έλεγχος ηπατικής και νεφρικής λειτουργία

• Έλεγχος λειτουργίας θυρεοειδούς

• Σάκχαρο και γλυκοσυλιωμένη αιμοσφαιρίνη

• καλλιέργεια κολπικού υγρού για β-αιμολυτικό στρεπτόκοκκο,

• έλεγχος λοιμώξεων, όπως ερυθρά (IgM και IgG), κυταρομεγαλοϊός CMV (IgM και IgG) και τοξόπλασμα (IgM και IgG),

• έλεγχος για κυστική ίνωση,

• G6PD

• έλεγχος για σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα: ηπατίτιδες, HIV και σύφιλη

• Όποιες άλλες εξετάσεις χρειαστούν σύμφωνα με το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό, όπως έλεγχος θρομβοφιλίας, χρωμοσωμικός έλεγχος, ανοσολογικός έλεγχος και ότι άλλο θεωρηθεί αναγκαίο

Β. Για τον άνδρα

• Εξέταση σπέρματος

• έλεγχος για κυστική ίνωση

• έλεγχος για σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα: ηπατίτιδες, HIV και σύφιλη

• Όποιες άλλες εξετάσεις χρειαστούν σύμφωνα με το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό, όπως έλεγχος θρομβοφιλίας, χρωμοσωμικός έλεγχος, ανοσολογικός έλεγχος και ότι άλλο θεωρηθεί αναγκαίο

 ΣΕ ΤΙ ΧΡΗΣΙΜΕΥΕΙ Ο ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟ;

Ο στόχος μας είναι η γυναίκα να ξεκινήσει την εγκυμοσύνη της στη βέλτιστη φυσική κατάσταση.

Αν έχει κάποιο υποκείμενο νόσημα, όπως σακχαρώδης διαβήτης, παθήσεις θυροειδούς, αρτηριακή πίεση, καρδιακά, νεφρολογικά νοσήματα να είναι υπό έλεγχο και αγωγή αν χρειαστεί.

Επίσης σημαντικό είναι η έγκυος να έχει ενημερωθεί για τη σωστή διατροφή  και τη λήψη φυλικού και να έχει όσο το δυνατόν πιο φυσιολογικό σωματικό βάρος, ιδανικά να έχει δείκτη μάζα σώματος (ΒΜΙ) 18-25.

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΑΙ ΕΚΒΑΣΗ ΤΗΣ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗΣ.

Όσο πιο ενημερωμένοι είναι η μέλλουσα έγκυος και ο μέλλον πατέρας, τόσο πιο ομαλή είναι η πορεία της εγκυμοσύνης και η έκβασή της.

Η εγκυμοσύνη είναι μια φυσιολογική κατάσταση, ο ρόλος της γιατρού είναι όμως κομβικός σε κάθε στάδιο της εγκυμοσύνης.

Η κα Πόπορη παρέχει ασφαλή, υπεύθυνη, αναλυτική, επεξηγηματική, εμπιστευτική, διακριτική αντιμετώπιση της εγκύου και του ζευγαριού. 

Στηρίζεται στη σύγχρονη γνώση και τη διεθνή καταξιωμένη ιατρική πρακτική και βάση της διεθνούς εμπειρίας της προσαρμόζει την πρακτική της στις ανάγκες της σύγχρονης ενημερωμένης γυναίκας.

Είναι πάντα διαθέσιμη στο πλάι σας.

ΠΡΩΤΗ ΕΠΙΣΚΕΨΗ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗΣ

Στην αρχή της εγκυμοσύνης αξιολογείται κατ’ αρχάς η μέλλουσα μητέρα σύμφωνα με το προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και ρυθμίζεται η φαρμακευτική θεραπεία και παρακολούθηση συνυπαρχόντων νοσημάτων. Το σημαντικό είναι η εξατομικευμένη φροντίδα.

Επίσης αξιολογείται η τρέχουσα εγκυμοσύνη σύμφωνα με το ιατρικό σύλληψης, προηγούμενων αποβολών, έκβασης προηγούμενων εγκυμοσυνών, ενδεχόμενου διδύμου κύησης.

Mε τη βοήθεια σύγχρονου απεικονιστικού ελέγχου 2D, 3D–4D  Yπερηχογράφημα και Doppler αξιολογείται η εγκυμοσύνη και προγραμματίζεται η περαιτέρω παρακολούθηση.

Σ’ αυτή την επίσκεψη δίδονται:

• Πλήρεις αιματολογικές εξετάσεις ελέγχου υγείας της εγκύου – προγεννητικός έλεγχος, προσαρμοσμένες στο ιστορικό της
• Οι απαραίτητες εξετάσεις στον σύντροφο
• Οδηγίες διατροφής και προσαρμογής της εγκύου στις καινούριες συνθήκες που δημιουργεί η εγκυμοσύνη.

Ο σύντροφος είμαι πάντα ευπρόσδεκτος και απαραίτητος σε αυτό το ταξίδι της εγκυμοσύνης 

Απαντάμε σε όλες οι ερωτήσεις σας, σύμφωνα με τα σύγχρονα ιατρικά δεδομένα και εξελίξεις.

ΤΟ ΤΑΞΙΔΙ ΤΗΣ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗΣ

Στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης:

συνήθως παρακολουθούμε την εγκυμοσύνη κάθε δυο με τρεις εβδομάδες και βέβαια σύμφωνα με τις εξατομικευμένες ανάγκες της κάθε εγκύου και της κάθε εγκυμοσύνης.

Στις 11-14 εβδομάδες κάνουμε την αυχενική διαφάνεια και τον αντίστοιχο βιοχημικό έλεγχο (PappA).

Ανάλογα με τα αποτελέσματα και το ιστορικό της εγκύου και τα αποτελέσματα της αυχενικής διαφάνειας, μπορούμε να προτείνουμε μη επεμβατικος προγεννητικος ελεγχος-cell free dna test ή αν χρειαστεί αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης.  Ο επεμβατικός έλεγχος στις μέρες μας έχει περιοριστεί σημαντικά και χρησιμοποιείται μόνο όταν χρειάζεται χρωμοσωμικός ή και γονιδιακός έλεγχος του εμβρύου

Στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης:

συνήθως παρακολουθούμε την εγκυμοσύνη κάθε τέσσερις εβδομάδες.

Σε κάθε εξέταση κάνουμε 2D, 3D–4D  Yπερηχογράφημα και Doppler. κατά τη διάρκεια της αυχενικής ή στην αρχή του 2ου τριμήνου βλέπουμε το φύλο του εμβρύου.

Κάθε τρίμηνο ή και συχνότερα ανάλογα με τις ιδιαιτερότητες της εγκυμοσύνης επαναλαμβάνουμε της απαραίτητες αιματολογικές εξέτασεις.

Στις 20-24 εβδομάδες κάνουμε το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου στο οποίο γίνεται ενδελεχής έλεγχος για τυχόν ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου, και υπολογίζουμε τις πιθανότητες προεκλαμψίας και πρόωρου τοκετού.

Στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης:

συναντιόμαστε κάθε δυο έως τρείς εβδομάδες, ώστε να υπάρχει μια στενή παρακολούθηση του εμβρύου.

Σε κάθε εξέταση κάνουμε 2D, 3D–4D  Yπερηχογράφημα και Doppler.

Κάθε τρίμηνο ή και συχνότερα ανάλογα με τις ιδιαιτερότητες της εγκυμοσύνης επαναλαμβάνουμε της απαραίτητες αιματολογικές εξέτασεις.

Επίσης συνεργαζόμαστε με γιατρούς άλλων ειδικοτήτων όπως παθολόγους, καρδιολόγους, ενδοκρινολόγους και οφθαλμίατρους για αντιμετώπιση των αντιστοίχων προβλημάτων που μπορεί να προκύψουν.

Σε κάθε ραντεβού συζητάμε τα ζητήματα του κάθε σταδίου, τα προβλήματα που έχουν προκύψει και τους προβληματισμούς σας, Στηρίζουμε τη μητέρα, τον σύντροφο και την οικογένεια.

                          Το τελευταίο τρίμηνο συζητάμε για τον τοκετό και προάγουμε τη φυσική έναρξη και εξέλιξη του τοκετού.

ΠΟΣΟ ΣΥΧΝΗ ΕΙΝΑΙ Η ΑΠΟΒΟΛΗ;

Το 15- 20% των καταγεγραμμένων εγκυμοσύνων καταλήγουν σε αποβολή, συνήθως πριν την 13^η εβδομάδα κυήσεως. Όταν η εγκυμοσύνη προχωρήσει στο στάδιο όπου η καρδιακή λειτουργία του εμβρύου είναι εμφανής, ο κίνδυνος της αποβολής μειώνεται στο 5%.

ΕΧΟΥΝ ΑΥΞΗΘΕΙ ΟΙ ΑΠΟΒΟΛΕΣ;

Η συνεχώς αυξανόμενη ηλικία τεκνοποίησης των ανθρώπων σήμερα, όπως και άλλοι παράγοντες του σύγχρονου αστικού και αγχωτικού τρόπου ζωής έχουν πιθανόν συμβάλλει σε μικρή αύξηση του αριθμού αποβολών πρώτου τριμήνου.

Επίσης οι σύγχρονες διαγνωστικές μέθοδοι όπως η β-χοριακή αίματος μπορούν να κάνουν πλέον πρώιμη διάγνωση εγκυμοσύνης και πλέον αναγνωρίζουμε εγκυμοσύνες που παλιότερα γίνονταν αντιληπτές ως διαταραχή του κύκλου της περιόδου τους. Οι εγκυμοσύνες που αποβάλλονται πριν από τις 5 εβδομάδες και πριν να έχουμε υπερηχογραφικά ευρήματα εγκυμοσύνης ονομάζονται βιοχημικές εγκυμοσύνες.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΑΠΟΒΟΛΗΣ;

Ο πόνος στην κοιλιά (κράμπες, με την αίσθηση πόνων περιόδου) και η κολπική αιμορραγία είναι τα πιο συνήθη συμπτώματα. Η ένταση των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει σε διάφορες περιπτώσεις.

Η κύηση πρώτου τριμήνου που παρουσιάζει αιμορραγία χαρακτηρίζεται ως επαπειλούμενη αποβολή. Έρευνες έχουν δείξει ότι το 90- 96% των εγκυμοσύνων, που το έμβρυο έχει εμφανή καρδιακή λειτουργία και υπάρχει περιστατικό κολπικής αιμορραγίας, θα συνεχιστούν χωρίς κανένα πρόβλημα.

ΠΟΙΟ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΠΟΙΟ ΣΥΧΝΟ ΑΙΤΙΟ ΑΠΟΒΟΛΗΣ;

Το ποιο συχνό αίτιο αποβολής είναι οι Χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Πάνω από το 60% των αποβολών οφείλονται  σε τρισωμίες  όπως σύνδρομο Down, Edwards, Patau, Kleinefelter, Turner κλπ.

ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΣΠΑΝΙΟΤΕΡΕΣ ΑΙΤΙΕΣ ΑΠΟΒΟΛΩΝ;

Τα αίτια μιας αποβολής δεν είναι πάντοτε γνωστά. Οι πιο γνωστές αιτίες αποβολής κατά τη διάρκεια του 1^ου  τριμήνου είναι:

• Θρομβοφιλίες
• Αυτοάνοσοι νόσοι (πχ: ερυθυματώδης λύκος, ρευματοειδής αρθρίτιδα, κτλ.)
• Ορμονολογικά και ενδοκρινολογικά προβλήματα, όπως  προβλήματα θυροειδούς, Διαβήτης
• Φλεγμονές και συγγενείς λοιμώξεις
• Γενετικές ανωμαλίες της μήτρας (πχ: δίκερη, μονόκερη ή δίδελφυς μήτρα ή διάφραγμα μήτρας)
• Χρωμοσωμική ανωμαλία σε έναν ή και τους δύο γονείς

 ΤΙ ΜΠΟΡΩ ΝΑ ΚΑΝΩ ΓΙΑ ΝΑ ΠΡΟΛΑΒΩ ΜΙΑ ΑΠΟΒΟΛΗ;

Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι θεραπεύσιμες, όταν βρεθεί η αιτία.

Σε περίπτωση που έχεις μια ή παραπάνω αποβολές, συνοδευόμενη από εξετάσεις και λήψη ιστορικού, μπορεί να διευκρινίσει τα αίτια.

Όσον αφορά τις αυτοάνοσες νόσους και τις θρομβοφιλίες υπάρχουν φάρμακα τα οποία μπορούν να συμβάλλουν στην ομαλή έκβαση της κύησης, με την επαρκή ιατρική παρακολούθηση.

Ο επαρκής έλεγχος του διαβήτη, των θυρεοειδικών και των άλλων ορμονικών προβλημάτων μπορεί να προλάβει επόμενες αποβολές.

Εάν το πρόβλημα είναι δομικό (πχ: διάφραγμα μήτρας, δίκερος μήτρα, μονόκερος μήτρα, διδελφής μήτρα), λύνεται εύκολα και με μεγάλη επιτυχία με επεμβατική υστεροσκόπηση.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν πλέον να διαγνωστούν εύκολα και έγκυρα.

Σε κάθε περίπτωση απαιτείται μια επίσκεψη στη γυναικολόγο σας, η οποία θα σας κατευθύνει ανάλογα με το ιστορικό σας και αυτό του συντρόφου σας. Η αντιμετώπιση θα είναι στοχευμένη και αποτελεσματική, χωρίς περιττές εξετάσεις και έξοδα. 

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΚΑΘ’ ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ; 

Ως καθ’ έξιν αποβολές ορίζονται η απώλεια τριών ή περισσότερων διαδοχικών κυήσεων. Οι καθ’ έξιν αποβολές επηρεάζουν περίπου το 1–2% των ζευγαριών.

ΠΟΙΟΙ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΤΙΣ ΚΑΘ’ ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ; 

Πολλοί παράγοντες έχουν ενοχοποιηθεί για τις καθ’ έξιν αποβολές χωρίς να ξέρουμε μετά βεβαιότητας το ποσοστό της συμβολής τους. Κάποιοι από αυτούς είναι:

• Επιδημιολογικοί (ηλικία της μητέρας, του πατέρα, ο αριθμός των αποβολών) 
• Ενδοκρινολογικοί παράγοντες (υποθυρεοειδισμός, υπερθυρεοειδισμός, σακχαρώδης διαβήτης, υπερινσουλιναιμία, υπερπρολακτιναιμία, αυξημένο σωματικό βάρος) 
• Ανοσολογικοί παράγοντες (αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο και κληρονομική θρομβοφιλία)
• Γενετικοί παράγοντες (χρωμοσωμικές ανωμαλίες)
• Ανατομικοί παράγοντες (συγγενείς ανωμαλίες της μήτρας όπως διάφραγμα μήτρας, δίκερος μήτρα, διδελφύς μήτρα κ.α.)
• Περιβαλλοντικοί παράγοντες.

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΤΩΝ ΖΕΥΓΑΡΙΩΝ ΜΕ ΚΑΘ’ ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ; 

Στα ζευγάρια με καθ’ έξιν αποβολές συστήνουμε αναλυτικό προγεννητικό έλεγχο μετά από λήψη λεπτομερούς ατομικού, οικογενειακού και μαιευτικού ιστορικού. 

Συγκεκριμένα, εκτός από τον συνηθισμένο προγεννητικό έλεγχο μπορεί να χρειαστεί να κάνουμε κάποιες ή όλες από  τις παρακάτω εξετάσεις:

• Καμπύλη σακχάρου και γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη
• Δοκιμασίες θυρεοειδικής λειτουργίας
• Έλεγχος θρομβοφιλίας
• Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα
• Καρυότυπος περιφερικού αίματος γονέων
• Διακολπικό υπερηχογράφημα / υστεροσαλπιγγογραφία
• Υστεροσκόπηση / Λαπαροσκόπηση

ΠΩΣ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΖΟΝΤΑΙ ΟΙ ΚΑΘ’ ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ; 

Η αντιμετώπιση των καθ’ έξιν αποβολών από την κα Πόπορη Ελένη είναι εξατομικευμένη, ανάλογα με την κάθε ασθενή και με την υποκείμενη αιτία. 

• Σε περιπτώσεις ενδοκρινοπαθειών, θα πρέπει να αντιμετωπίζεται η υποκείμενη αιτία. Θα πρέπει συνεπώς να ρυθμίζεται καλά το σάκχαρο του αίματος, η προλακτίνη και η λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα κτλπ. 
• Σε γυναίκες με θρομβοφιλία και με αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, θα πρέπει να χορηγείται ασπιρίνη χαμηλής δόσης σε συνδυασμό με ηπαρίνη.
• Σε περιπτώσεις χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή ανεύρεση παθολογικού καρυότυπου σε έναν από τους δύο γονείς, αυτός χρήζει παραπομπής σε κλινικό γενετιστή.

Στις περιπτώσεις αυτές, η εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι μία από τις  θεραπευτικές επιλογές. 

ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΠΙΤΥΧΙΑΣ ΜΙΑΣ ΕΠΟΜΕΝΗΣ ΚΥΗΣΗΣ;

Είναι προφανές ότι μετά από τρεις αποβολές οι γονείς νιώθουν απογοήτευση και ματαίωση. Αλλά με τη σωστή διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση της κας Πόπορη οι πιθανότητες επιτυχίας μιας επόμενης κύησης βελτιστοποιούνται.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΠΡΟΕΚΛΑΜΨΙΑ; 

Η προεκλαμψία είναι μια πάθηση της κύησης και ορίζεται ως υψηλή αρτηριακή πίεση και αυξημένο λεύκωμα στα ούρα μετά από τις 20 εβδομάδες κύησης σε μια γυναίκα που προηγουμένως είχε φυσιολογική αρτηριακή πίεση.

Υψηλή αρτηριακή πίεση είναι η διαστολική πίεση > 90 mmHg και συστολική πίεση > 140 mmHg ή αύξηση πάνω από 20 mmHg σε σχέση με την αρτηριακή πίεση στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Πρωτεινοουρία ορίζεται η εύρεση πρωτεΐνης στα ούρα 24ώρου πάνω από 300mg/lt.

Η προεκλαμψία, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές τόσο για εσάς όσο και για το μωρό σας.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΠΡΟΕΚΛΑΜΨΙΑΣ;

Τα συμπτώματα της προεκλαμψίας είναι:

• Πονοκέφαλος
• Θολή όραση ή φωτοευαισθησία
• Πρήξιμο στα χέρια και στα πόδια
• Δύσπνοια

ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΑΙΤΙΕΣ ΤΗΣ ΠΡΟΕΚΛΑΜΨΙΑΣ; 

Πολλοί παράγοντες έχουν ενοχοποιηθεί για την προεκλαμψία. Μερικοί από αυτούς είναι :

• Ανοσολογικοί μηχανισμοί
• Γενετική προδιάθεση
• Μεταβολικοί μηχανισμοί
• Διαταραχές του πλακούντα

Παρόλα αυτά η αιτιολογία της προεκλαμψίας παραμένει αδιευκρίνιστη.

ΠΟΙΟΙ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΤΗΣ ΠΡΟΕΚΛΑΜΨΙΑΣ;

Οι παράγοντες κινδύνου εμφάνισης της προεκλαμψίας είναι: 

• Πρωτότοκες
• Οικογενειακό ιστορικό
• Προεκλαμψία σε προηγούμενη κύηση
• Πολύδυμη κύηση
• Χρόνια υπέρταση
• Παχυσαρκία, μεταβολικό σύνδρομο
• Σακχαρώδης διαβήτης
• Χρόνια νεφρική νόσος
• Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΠΡΟΩΡΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΠΡΟΕΚΛΑΜΨΙΑΣ;

Στις μέρες μας, κατά τη διάρκεια της αυχενικής διαφάνειας μετράμε τη ροή στις μητριαίες αρτηρίες (Doppler) και την PIGF στο αίμα της μητέρας.

Με αυτές τις μετρήσεις καταλήγουμε σε πρόγνωση της πιθανότητας ανάπτυξης προεκλαμψίας και μπορούμε να εκτιμήσουμε τον αριθμό των γυναικών που βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν πρώιμη προεκλαμψία (πριν τις 34 εβδομάδες),

Στις γυναίκες που βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο χορηγούμε 150 mg ασπιρίνη έως την 36^η εβδομάδα μειώνοντας σημαντικά τον εν λόγω κίνδυνο.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΠΡΟΕΚΛΑΜΨΙΑΣ;

Εκτός από την προαναφερθείσα χορήγηση 150 mg ασπιρίνης, είναι απαραίτητη η καλή ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης με αντιυπερτασικά φάρμακα.

Επιπρόσθετα, σε περίπτωση εκλαμψίας πρέπει να χορηγείται άμεσα ενδοφλέβιο μαγνήσιο (Mg).  

ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΤΗΣ ΠΡΟΕΚΛΑΜΨΙΑΣ;

Οι επιπλοκές της προεκλαμψίας μπορεί να είναι: 

• Μειωμένη ροή αίματος προς τον πλακούντα

Η προεκλαμψία επηρεάζει όλες τις αρτηρίες συμπεριλαμβανομένου αυτών που μεταφέρουν το αίμα στον πλακούντα (μητριαίες αρτηρίες).

Εάν ο πλακούντας δεν αιματώνεται σωστά, το μωρό σας μπορεί να λαμβάνει λιγότερο οξυγόνο και λιγότερα θρεπτικά συστατικά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε επιβράδυνση της ανάπτυξης, χαμηλό βάρος γέννησης και πρόωρο τοκετό. 

• Αποκόλληση του πλακούντα

Η προεκλαμψία αυξάνει τον κίνδυνο αποκόλλησης του πλακούντα. Σοβαρή αποκόλληση πλακούντα μπορεί να προκαλέσει βαριά αιμορραγία, η οποία μπορεί να είναι απειλητική για σας και το μωρό σας. 

• Σύνδρομο HELLP

HELLP: σημαίνει αιμόλυση (καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων), αυξημένα ηπατικά ένζυμα και χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου HELLP περιλαμβάνουν μικροαιμορραγίες στο δέρμα, ναυτία και έμετο, κεφαλαλγία και άνω δεξιό κοιλιακό άλγος. 

Η επιπλοκή αυτή μπορεί γρήγορα να γίνει απειλητική για τη ζωή σας και για τη ζωή του μωρού σας.

• Εκλαμψία

Όταν η προεκλαμψία δεν ελέγχεται, μπορεί να επέλθει εκλαμψία.

Εκλαμψία είναι η εμφάνιση “επιληπτικών κρίσεων” σε έδαφος προεκλαμψίας. 

Η εκλαμψία είναι από τα σοβαρότερα μαιευτικά επείγοντα και χρήζει άμεσης στοχευμένης αντιμετώπισης. 

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΠΡΟΕΚΛΑΜΨΙΑΣ;

Οι περισσότερες γυναίκες με προεκλαμψία θα γεννήσουν υγιή μωρά.

Η προεκλαμψία όσο νωρίτερα εμφανίζεται στην εγκυμοσύνη, τόσο σοβαρότερη είναι, ενέχοντας μεγαλύτερο κίνδυνο για εσάς και το μωρό σας.

Γι’ αυτό είναι εξαιρετικά σημαντική η πρώιμη διάγνωση και αντιμετώπιση της προεκλαμψίας.

ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΕΝΝΗΣΩ ΜΕ ΚΑΙΣΑΡΙΚΗ ΤΟΜΗ;  

Τοκετός με Καισαρική τομή δεν είναι πάντα απαραίτητος σε αυτές τις περιπτώσεις.

Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει καισαρική τομή, λόγω προωρότητας του μωρού σας. 

TΙ ΟΡΙΖΕΤΑΙ ΩΣ ΠΡΟΩΡΟΣ ΤΟΚΕΤΟΣ; 

Ως  πρόωρος τοκετός ορίζεται κάθε τοκετός που ολοκληρώνεται  πριν από τη συμπλήρωση της 37^ης εβδομάδας κύησης και πρώιμος πριν από την 34^η εβδομάδα κύησης. 

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΟΥ ΠΡΟΩΡΟΥ ΤΟΚΕΤΟΥ; 

Η συχνότητα του πρόωρου τοκετού ανέρχεται σε περίπου 10% των συνολικών κυήσεων. Η προωρότητα συνιστά το βασικότερο αίτιο περιγεννητικής νοσηρότητας και θνησιμότητας και είναι αυξημένη σε τοκετούς πριν από την 32η εβδομάδα κύησης, καθώς  και σε νεογνά με βάρος γέννησης μικρότερο των 800 γραμμαρίων. 

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΑΙΤΙΑ-ΟΙ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΤΟΥ ΠΡΟΩΡΟΥ ΤΟΚΕΤΟΥ; 

Τα ακριβή αίτια που προκαλούν τον πρόωρο τοκετό τις περισσότερες φορές δεν είναι γνωστά. Υπάρχουν όμως ποικίλοι παράγοντες , η παρουσία των οποίων στην κύηση προδιαθέτει στην εμφάνιση πρόωρου τοκετού, όπως: 

• ατομικό ιστορικό πρόωρου τοκετού
• πολύδυμη κύηση
• συγγενείς ανωμαλίες μήτρας, ινομυώματα, ανεπάρκεια τραχήλου μήτρας
• ανώμαλη εμφύτευση πλακούντα (προδρομικός πλακούντας, αποκόλληση )
• λοιμώξεις των υμένων και του κατώτερου γεννητικού συστήματος
• παθολογικές καταστάσεις , όπως υπέρταση , προεκλαμψία , σακχαρώδης διαβήτης

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΟΥ ΠΡΟΩΡΟΥ ΤΟΚΕΤΟΥ;  

Στις περιπτώσεις υποψίας πρόωρου τοκετού είναι σημαντικό να γίνεται άμεση  αξιολόγηση της κατάστασης  από τον θεράποντα γιατρό, ο οποίος με τη χρήση καρδιοτοκογραφήματος θα διαπιστώσει τη συχνότητα των συσπάσεων και με χρήση διακολπικού υπερηχογραφήματος ή και  διακολπικής εξέτασης θα διαπιστώσει το βαθμό εξάλειψης και διαστολής του τραχήλου της μήτρας και  θα εκτιμήσει την πιθανότητα πρόωρου τοκετού.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΟΥ ΠΡΟΩΡΟΥ ΤΟΚΕΤΟΥ;

Αρχικά, χορηγούμε κορτικοστεροειδή για την ωρίμανση των πνευμόνων του εμβρύου.

Ανάλογα με την κλινική εικόνα του τραχήλου και την ηλικία κύησης δίδεται αγωγή  για αναστολή ή επιβράδυνση του τοκετού. 

Σε επιλεγμένα περιστατικά μπορεί να χρειαστεί διακολπική ή διακοιλιακή περίδεση του τραχήλου της μήτρας.

ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΤΟΥ ΠΡΟΩΡΟΥ ΤΟΚΕΤΟΥ; 

Πολλές είναι οι επιπλοκές που προκαλεί η προωρότητα, καλύπτοντας ένα μεγάλο μέρος της άμεσης και απώτερης νεογνικής νοσηρότητας. Η συχνότητα και η βαρύτητα των επιπλοκών αυτών , είναι αντιστρόφως ανάλογη της ηλικίας κύησης. Οι κυριότερες καταστάσεις άμεσης νοσηρότητας που προκαλεί είναι: 

• το σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας
• νευρολογικά συμβάματα
• νεκρωτική εντεροκολίτιδα
• εγκεφαλική αιμορραγία
• σηψαιμίακ.α.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΟΥ ΠΡΟΩΡΟΥ ΤΟΚΕΤΟΥ; 

 Τα τελευταία χρόνια, η χρήση διακολπικής υπερηχογραφίας, έχει βοηθήσει αποτελεσματικά στην πρόβλεψη και τελικά στη  δευτερογενή πρόληψη του πρόωρου τοκετού. 

Πιο συγκεκριμένα μετρώντας στην αυχενική διαφάνεια (αναλυτικό υπερηχογράφημα α΄τριμήνου) το μήκος του τραχήλου κάνουμε πρώιμη πρόγνωση των πιθανοτήτων πρόωρου τοκετού στις 10 με 14 εβδομάδες της κύησης.

Γνωρίζοντας από το α΄ τρίμηνο της εγκυμοσύνης ποιές γυναίκες έχουν μικρό τράχηλο μπορούμε να παρέμβουμε έγκαιρα:

• Δίνοντας προγεστερόνη στη μητέρα
• Τοποθετώντας ειδικό πεσσό στον τράχηλο ο οποίος μειώνει τις πιθανότητες πρόωρου τοκετού
• Διενεργώντας διακολπική ή διακοιλιακή περίδεση τραχήλου

Παρά την εξέλιξη της Ιατρικής και της Τεχνολογίας, ο πρόωρος τοκετός αποτελεί στις μέρες μας, το σοβαρότερο μαιευτικό πρόβλημα στον αναπτυγμένο κόσμο. Παράλληλα όμως, ο περιορισμός της προωρότητας αποτελεί πρόκληση για τον παγκόσμιο επιστημονικό πληθυσμό. 

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ; 

Ο σακχαρώδης διαβήτης κύησης πρωτοδιαγιγνώσκεται στην κύηση, σε γυναίκες που δεν έχουν ιστορικό διαβήτη. 

ΠΟΣΟ ΣΥΧΝΟΣ ΕΙΝΑΙ Ο ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ; 

Ο σακχαρώδης διαβήτης κύησης εμφανίζεται συνήθως μετά το δεύτερο τρίμηνο κύησης και είναι πολύ συχνός (2 στις 10  εγκύους θα εμφανίσουν σακχαρώδη διαβήτη κύησης). 

ΠΟΙΟΙ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ; 

Οι παράγοντες κινδύνου για εμφάνιση σακχαρώδη διαβήτη στην κύηση είναι:

• Αυξημένος δείκτης μάζας σώματος BMI≥30
• Ιστορικό προ-διαβήτη
• Ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό σακχαρώδους διαβήτη
• Εμφάνιση σακχαρώδους διαβήτη σε προηγούμενη κύηση
• Υπερβολική αύξηση βάρους στην εγκυμοσύνη
• Σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών
• Προηγούμενο νεογνό με αυξημένο βάρος ≥4 Kg
• Πολύδυμη κύηση

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΟΥ ΣΑΚΧΑΡΩΔΗ ΔΙΑΒΗΤΗ ΚΥΗΣΗΣ;

Ιδανικά, όλες οι γυναίκες πρέπει να κάνουν προγεννητικό έλεγχο που συμπεριλαμβάνει σάκχαρο νηστείας και γλυκοσυλιωμένη αιμοσφαιρίνη (Hb1Ac) και να ρυθμίζονται όλες οι ορμονολογικές διαταραχές συμπεριλαμβανομένου του σακχάρου.

Ακόμα και αν η έγκυος δεν έχει κάνει προγεννητικό έλεγχο, ελέγχουμε την έγκυο τουλάχιστον στο 1^ο και 3^ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και πιο συγκεκριμένα:  

• 1^ο τρίμηνο κύησης 

Στο 1^ο  τρίμηνο της κύησης ελέγχουμε το  σακχάρο νηστείας και τη γλυκοσυλιωμένη αιμοσφαιρίνη (Hb1Ac).

Εάν το σάκχαρο νηστείας είναι >92 mg/dl ή η γλυκοσυλιωμένη αιμοσφαιρίνη (Hb1Ac) είναι πάνω από 6%, η έγκυος θεωρείται ότι πάσχει από προϋπάρχων σακχαρώδη διαβήτη κύησης και πρέπει να συμβουλευτεί άμεσα ενδοκρινολόγο για την έναρξη κατάλληλης αγωγής και δίαιτας.  

• 2^ο τρίμηνο της κύησης

Στο τέλος του 2^ου τριμήνου της κύησης ελέγχουμε την καμπύλη σακχάρου, δηλαδή μετράμε το σάκχαρο σε νηστεία, 1 και 2 ώρες μετά τη λήψη 75 γρ. γλυκόζης. Αν έστω και μια τιμή σακχάρου είναι ίση ή μεγαλύτερη από τα θεσπισμένα όρια αναφοράς, τότε μπαίνει η διάγνωση σακχαρώδη διαβήτη κύησης. 

ΤΙ ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ ΕΧΕΙ Ο ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ; 

Εφόσον γίνει έγκαιρη διάγνωση κι επιτευχθεί καλή ρύθμιση του σακχαρώδη διαβήτη κύησης, στις περισσότερες περιπτώσεις τα μωρά που γεννιούνται είναι υγιή.

Ο αρρύθμιστος σακχαρώδης διαβήτης κύησης έχει επιπλοκές και στη μητέρα και στο έμβρυο.

Επιπλοκές στην υγεία της μητέρας:

• Νεφροπάθεια
• Αμφιβληστροειδοπάθεια
• Καρδιοπάθεια
• Προεκλαμψία
• Θρομβοεμβολική νόσος

Επιπλοκές στην υγεία του εμβρύου:

• Συγγενείς ανωμαλίες, κυρίως καρδιαγγειακού και κεντρικού νευρικού συστήματος.
• Μακροσωμία και αύξηση αμνιακού υγρού, δηλαδή βάρος γέννησης >4kg που συχνά οδηγεί σε καισαρική τομή
• Πολυκυτταραιμία, δηλαδή υψηλός αιματοκρίτης που προκαλεί νεογνικό ίκτερο.
• Υπογλυκαιμία, λόγω της οποίας τα νεογνά πρέπει να εισαχθούν στη μονάδα νεογνών για παρακολούθηση σακχάρου και ρύθμιση αυτού.
• Αναπνευστική δυσχέρεια.

ΠΩΣ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΕΙΤΑΙ Η ΦΡΟΝΤΙΔΑ ΤΗΣ ΕΓΚΥΟΥ ΜΕ ΣΑΚΧΑΡΩΔΗ ΔΙΑΒΗΤΗ ΚΥΗΣΗΣ; 

Αν  εμφανίσετε διαβήτη κύησης η παρακολούθηση της εγκυμοσύνης γίνεται συνδυαστικά από μαιευτήρα, ενδοκρινολόγο και διαιτολόγο. 

Στοχεύουμε στον καλό έλεγχο του σακχάρου αίματος της μητέρας για να αποφύγουμε τις ανωτέρω μητρικές κι εμβρυικές επιπλοκές και  παρακολουθούμε στενά το έμβρυο. Αναλυτικότερα:

Παρακολούθηση μητέρας:

• Ελέγχουμε το σάκχαρο πριν και μια ώρα μετά από τα 3 βασικά γεύματα της ημέρας (πρωινό, μεσημεριανό και βραδινό). Τα επίπεδα του σακχάρου πρέπει να είναι:

Πριν τα γεύματα  <95 mg/dl 

Μια ώρα μετά τα γεύματα <135 mg/dl 

Αξιολογούμε το σύνολο των τιμών του σακχάρου σε εβδομαδιαία βάση.

• Συστήνουμε καρδιολογικό έλεγχο στις αρχές του 3^ου τριμήνου
• Συστήνουμε οφθαλμολογικό έλεγχο στις αρχές του 3^ου τριμήνου

Παρακολούθηση εμβρύου:

• Η αυχενική διαφάνεια και το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου διενεργούνται με ιδιαίτερη προσοχή λόγω των αυξημένων πιθανοτήτων συγγενών ανωμαλιών. Επιπρόσθετα, πολλές φορές οι παραπάνω εξετάσεις δυσχεραίνονται από το αυξημένο σωματικό βάρος της εγκύου (ΔΜΣ, ΒΜΙ).

Σήμερα, συστήνεται τόσο για την αυχενική διαφάνεια (10 -14 εβδομάδες) όσο και για  το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου (20-24 εβδομάδες) να διενεργούνται σε ένα ή περισσότερα στάδια, εντός των προαναφερθέντων χρονικών διαστημάτων, για να διασφαλίσουμε την πλήρη απεικόνιση του εμβρύου.

• Εμβρυικό καρδιουπερηχογράφημα
• Έμβρυα μητέρων με σακχαρώδη διαβήτη κύησης χρειάζονται στενή υπερηχογραφική παρακολούθηση της ανάπτυξης τους.

Ο αρρύθμιστος σακχαρώδης διαβήτης κύησης μπορεί να προκαλέσει μακροσωμία (υπερβολική αύξηση του βάρους του εμβρύου) και αυξημένο αμνιακό υγρό. 

Η συχνότητα υπερηχογραφικής  παρακολούθησης του εμβρύου στο 3^ο τρίμηνο είναι ανά 2 – 3 εβδομάδες και προσαρμόζεται ανάλογα με τα ευρήματα.

• Καρδιοτοκογράφημα πραγματοποιείται όσο συχνά κρίνεται απαραίτητο.

ΠΟΤΕ ΣΥΝΗΘΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Ο ΤΟΚΕΤΟΣ;

Ιδανικά ο τοκετός διενεργείται μεταξύ 37-40 εβδομάδων κύησης, ανάλογα βέβαια με το ιστορικό σας και τις ιδιαιτερότητες της εγκυμοσύνης σας. 

ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΕΝΝΗΣΩ ΜΕ ΚΑΙΣΑΡΙΚΗ ΤΟΜΗ; 

Αν δεν συντρέχουν άλλοι λόγοι, πέρα από το σακχαρώδη διαβήτη κύησης, η καισαρική τομή δεν είναι απαραίτητη.  

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΜΕΤΑ ΤΟΝ ΤΟΚΕΤΟ; 

Παρακολουθούμε το σάκχαρο για 2-3 ημέρες μετά τον τοκετό. Αν είναι φυσιολογικό, σταματά ο καθημερινός έλεγχος σακχάρου και η διαβητική διατροφή. 

Σε 6 με 8 εβδομάδες μετά τον τοκετό πρέπει να επαναλάβουμε την καμπύλη σακχάρου για να επιβεβαιώσουμε ότι δεν παραμένει κάποια διαταραχή στον μεταβολισμό της γλυκόζης.

Αν το τεστ είναι φυσιολογικό τότε πρέπει να γίνεται έλεγχος του σακχάρου νηστείας και γλυκοσυλιωμένης αιμοσφαιρίνης Hb1Ac (ή/και καμπύλη σακχάρου) στους 6 μήνες και κάθε χρόνο μετά, καθώς υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης διαβήτη τύπου 2 στα επόμενα χρόνια. 

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ; 

Η Κυστική Ίνωση ή Ινοκυστική Νόσος είναι η πιο συχνή παγκοσμίως κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου του 7ου χρωμοσώματος. 

Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων. 

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΒΑΣΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ; 

Μόλις το 1989 εντοπίσθηκε το γονίδιο DF508 που προκαλεί κυστική ίνωση.

Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι το DF508 απαντά σε ποσοστό  50% περίπου των φορέων.

Σήμερα έχουν ανακαλυφθεί 2000 επιπλέον μεταλλάξεις που προκαλούν κυστική ίνωση. 

ΠΩΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ Η ΝΟΣΟΣ; 

Πρόκειται για μια διαταραχή που οι ασθενείς φέρουν από τη γέννησή τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια κυστικής ίνωσης, ένα από τον κάθε γονέα.

Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς. 

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ; 

Εκτιμάται ότι στην Ελλάδα 50-60 παιδιά το χρόνο γεννιούνται με Κυστική Ίνωση ενώ φορέας του παθολογικού γονιδίου είναι το 4-5% του γενικού πληθυσμού (περίπου 500.000 Έλληνες). Η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως ΔF508. 

ΠΟΙΟΣ ΕΙΝΑΙ Ο ΒΑΣΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ;

Ελέγχουμε τη μέλλουσα μητέρα είτε για τη μετάλλαξη DF508 είτε για μεγαλύτερο ποσοστό μεταλλάξεων σύμφωνα με το ιστορικό του ζευγαριού και ανάλογα με τις επιθυμίες τους.

ΥΠΑΡΧΕΙ ΠΕΡΑΙΤΕΡΩ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΑΛΛΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ;

Υπάρχει πλέον η δυνατότητα ελέγχου περισσοτέρων μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης στους μέλλοντες γονείς. Το εύρος του ελέγχου εξαρτάται από το ιστορικό και άλλους παράγοντες του κάθε ζευγαριού.  

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Ο  ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΠΙΘΑΝΗ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ; 

Η προγεννητική διάγνωση για την κυστική ίνωση, δηλαδή ο έλεγχος του εμβρύου, πραγματοποιείται με λήψη δείγματος τροφοβλάστης (CVS) ή αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση) αν: 

• και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς και έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις που φέρουν
• το ζευγάρι έχει ήδη πάσχον παιδί
• υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα (π.χ. υπερηχογενές έντερο)