Το υπερηχογράφημα ανάπτυξης 3ου τριμήνου (Doppler) είναι η 3η πιο σημαντική εξέταση μετά την αυχενική διαφάνεια και το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου. Σε αυτό εκτιμάται η ανάπτυξη και τα doppler του εμβρύου.

Σήμερα  διαθέτοντας μηχάνημα υπερήχων τελευταίας τεχνολογίας και υψηλής ευκρίνειας το οποίο έχουμε τη δυνατότητα να απεικονίσούμε με βέλτιστη ανάλυση το έμβρυο σε 2D, 3D-4D (για δομές όπως το πρόσωπο). Επίσης με το έγχρωμο doppler μετράμε τη ροής του αίματος σε μητρικά και εμβρυικά αγγεία εκτιμώντας το ‘’καλως εχιν’’ του εμβρύου.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ 3ου ΤΡΙΜΗΝΟΥ;

Υπερηχογράφημα κατά το οποίο ελέγχεται:

• η ανάπτυξη του εμβρύου.
• η ροή του αίματος στην ομφαλική αρτηρία, στον εγκέφαλο του εμβρύου, στο φλεβώδη πόρο και στις μητριαίες αρτηρίες (εγχρώμο doppler).
• η θέση και το στάδιο ανάπτυξης – ωριμότητα του πλακούντα
• η ποσότητα του αμνιακού υγρού
• οι κινήσεις του εμβρύου

Αξιολογούμε τη ροή του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας για να εκτιμήσουμε την παροχή οξυγόνου και θρεπτικών ουσιών προς τον πλακούντα και κατ´ επέκταση στο έμβρυο

ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ;

Το doppler γίνεται μεταξύ 28ης και 32ης εβδομάδας κύησης.

ΠΟΣΟ ΔΙΑΡΚΕΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ;

Η εξέταση διαρκεί 45- 60′ αλλά εξαρτάται κατά πολύ από τη κινητικότητα του εμβρύου.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΧΡΗΣΙΜΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ;

Είναι πάρα πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε αν το έμβρυο αναπτύσσεται σωστά και γι’ αυτό συνυπολογίζουμε όλες τις προαναφερθείσες παραμέτρους.

Με τις μετρήσεις του εμβρύου και πιο συγκεκριμένα μετρώντας το κεφάλι, την κοιλιά και το μηριαίο οστό εκτιμάμε το βάρος του εμβρύου βρίσκουμε σε ποια εκατοστιαία θέση αντιστοιχεί, προσδιορίζουμε την ανάπτυξη του εμβρύου και διαπιστώνουμε αν αυτό αναπτύσσεται καλώς.

Με τα  εμβρυικά Doppler (μέτρηση ροών στην ομφαλική αρτηρία και στο φλεβώδη πόρο) διαπιστώνουμε ότι το έμβρυο τρέφεται σωστά.

Με τα μητρικά Doppler (μέτρηση ροών στις μητριαίες αρτηρίες) αξιολογούμε την αιμάτωση της μήτρας και συνεπώς του εμβρύου, και την ανάλογη παροχή θρεπτικών ουσιών και οξυγόνου σε αυτό.

Η ωρίμανση του πλακούντα και η ποσότητα του αμνιακού υγρού πρέπει να αντιστοιχεί στη ηλικία κύησης.

Η κινητικότητα του εμβρύου γενικότερα, αλλά προς το τέλος της εγκυμοσύνης και οι αναπνευστικές κινήσεις μας δείχνουν το καλώς έχειν του εμβρύου.

Συμπερασματικά με την εξέταση αυτή διαχωρίζουμε τα έμβρυα που μπορεί ο μαιευτήρας να τα παρακολουθεί με τη συνήθη συχνότητα από αυτά τα οποία χρειάζονται ιδιαίτερη παρακολούθηση και φροντίδα. Σε αυτές τις περιπτώσεις χρειάζεται επανάληψη των Doppler και αναλόγως προσαρμόζουμε την παρακολούθηση της κύησης και τον τοκετό.

ΤΙ ΓΙΝΕΤΑΙ ΣΕ ΔΙΔΥΜΕΣ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΕΣ;

Ανάλογα με το αν τα έμβρυα είναι μονοζυγωτικά ή διζυγωτικά ο μαιευτήρας και σύμφωνα με τα ευρήματα της Αυχενικής Διαφάνειας και του υπερηχογραφήματος Β’ Επιπέδου μπορεί να κρίνει ότι χρειάζεται να γίνει η πρώτη εξέταση Doppler νωρίτερα και αναλόγως καθορίζεται η επανάληψη και η συχνότητα. 

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ

Η μεγάλη πλειοψηφία των εμβρύων είναι φυσιολογική, αλλά είναι πολύ σημαντικό να αναγνωρίζονται έγκαιρα οι εγκυμοσύνες που παρουσιάζουν πρόβλημα και να αντιμετωπίζονται αναλόγως.

Το υπερηχογράφημα Β’ Επιπέδου είναι πιθανότατα η πιο σημαντική εξέταση της εγκυμοσύνης. Στο μέσο της εγκυμοσύνης το έμβρυο είναι αρκετά μεγάλο και έχουν αναπτυχθεί σχεδόν όλα τα οργανικά του συστήματα, αλλά δεν είναι υπερβολικά μεγάλο ώστε να αποκρύπτονται πληροφορίες. Σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης μπορούμε να διαγνώσουμε τις περισσότερες από τις ανατομικές ανωμαλίες του.               

Σήμερα  διαθέτοντας μηχάνημα υπερήχων τελευταίας τεχνολογίας και υψηλής ευκρίνειας το οποίο έχει τη δυνατότητα να απεικονίζει με υψηλή ανάλυση την ανατομία του εμβρύου σε 2D, 3D-4D για δομές όπως το διαφανές διάφραγμα, το πρόσωπο κ.α και έγχρωμο doppler.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ;

Aναλυτικό Υπερηχογράφημα κατά το οποίο ελέγχεται η ανατομία του εμβρύου. Πιο συγκεκριμένα ελέγχονται:

• Σχήμα κρανίου, Εγκέφαλος, Κοιλίες εγκεφάλου, Μεσολόβιο, Παρεγκεφαλίδα, Θάλαμος.
• Πρόσωπο, Χείλια
• Σπονδυλική στήλη
• Καρδία
• Πνεύμονες
• Διάφραγμα
• Στομάχι
• Νεφρά, Νεφρική Πύελος, Ουροδόχος Κύστη
• Κοιλιακό τοίχωμα, Είσοδος ομφάλιου λώρου
• Χέρια – Πόδια

ΑΛΛΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ ΔΕΥΤΕΡΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ;

Κατά καιρούς, έχουν χρησιμοποιηθεί πολλοί και ποικίλοι δείκτες (οι περισσότεροι δεν αποτελούν ανατομικές βλάβες εμβρύου) για να τροποποιήσουν τις πιθανότητες του εμβρύου για χρωμοσωμικά νοσήματα. Όπως:

• Κύστεις Χοριοειδούς Πλέγματος / Εξόμφαλος
• Ύδρωπας / Αυχενικό Οίδημα
• Ατρησία Δωδεκαδακτύλου / Ηχογενές Έντερο
• Ηχογενής Καρδιακή Εστία
• Πυελέκταση
• Ομφάλιος με δύο Άγγεια
• Κοντό Μηριαίο/ Βραχιόνιο
• Κλινοδακτυλία /Ραιβοποδία

Σήμερα χρησιμοποιούνται σπάνια και μόνο σε επιλεγμένα περιστατικά.

ΤΙ ΑΛΛΟ ΕΛΕΓΧΕΤΑΙ;

Ελέγχουμε επίσης το μήκος του τραχήλου της μήτρας. Ανεπάρκεια του τραχήλου της μήτρας μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο τοκετό, ο οποίος αποτελεί σήμερα το βασικό αίτιο νοσηρότητας και θνησιμότητας των νεογνών. Η έγκαιρη διαγνώση βοηθά στην πρόληψη και αντιμετώπιση του προβλήματος.

Επίσης ελέγχεται η ροή στις μητριαίες αρτηρίες που μας βοηθάει στην πρόγνωση και έγκαιρη αντιμετώπιση της προεκλαμψίας. Η προεκλαμψία είναι μια σπάνια νόσος με μεγάλη νοσηρότητα και θνησιμότητα. Η πρώιμη διάγνωσή και αντιμετώπισή της συμβάλλει καταλυτικά στην καλή πρόγνωση της εγκυμοσύνης και μειώνει τις παραπάνω επιπλοκές.

ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ;

Το υπερηχογράφημα β επιπέδου  γίνεται μεταξύ 20ης και 24ης εβδομάδας κύησης.

ΠΟΣΟ ΔΙΑΡΚΕΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ;

Η εξέταση διαρκεί 45- 60′ αλλά εξαρτάται κατά πολύ από τη θέση του εμβρύου. Η έγκυος καλό είναι να έχει πιεί νερό και να έχει φάει κάποιο σνακ μια ώρα πριν την εξέταση για να αυξηθεί η κινητικότητα του εμβρύου.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΧΡΗΣΙΜΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ;

Είναι πάρα πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε αν το έμβρυο πάσχει από κάποια νόσο. Κάποιες νόσοι είναι αντιμετωπίσιμες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Άλλες αντιμετωπίζονται μετά τον τοκετό, αλλά η έγκαιρη διάγνωση και κατά συνέπεια παρέμβαση μας είναι εξαιρετικά σημαντική. Επίσης είναι πολύ σημαντικό να είναι το ζευγάρι προετοιμασμένο κατάλληλα για την αντιμετώπιση του προβλήματος.

 ΤΙ ΝΟΣΟΥΣ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΔΙΑΓΝΩΣΟΥΜΕ;

Μπορούμε να διαγνώσουμε ποικίλες Ανατομικές – Δομικές Ανωμαλίες του εμβρύου. 

 ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ;

Η διαγνωστική ικανότητα της εξέτασης εξαρτάται από το είδος της ανατομικής ανωμαλίας, την έκταση της βλάβης, το όργανο που έχει την βλάβη κ.α. και επηρεάζεται από παράγοντες όπως ο δείκτης μάζας σώματος και άλλους.

Κατά προσέγγιση τα ποσοστά διάγνωσης φαίνονται στον παρακάτω πίνακα:

Εν κατακλείδη Πανευρωπαική μελέτη έδειξε ότι συνολικά το 73.7% των σοβαρών και 45.7% των ελαφρών συγγενών ανωμαλιών μπορούν να διαγνωστούν υπερηχογραφικά. Απουσία ανατομικής ανωμαλίας στο παρόν υπερηχογράφημα δεν εξασφαλίζει τη γέννηση φυσιολογικού παιδιού.

 ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ

Η μεγάλη πλειοψηφία των νεογνών είναι φυσιολογική ή πάσχει από ελαφρές και ως επί των πλείστων ιάσιμες νόσους, αλλά είναι πολύ σημαντικό να αναγνωρίζονται πρώιμα οι εγκυμοσύνες που παρουσιάζουν κάποιο πρόβλημα και να αντιμετωπίζονται αναλόγως.

Αμνιοπαρακέντηση είναι η λήψη μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού από το έμβρυο.

ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ;

Η εξέταση γίνεται μετά την 16η εβδομάδα της κύησης και κατά την κρίση του γιατρού (πχ. ανάλογα με τη θέση της τροφοβλάστης κτλ).

ΠΩΣ ΓΊΝΕΤΑΙ Η ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ;

Αφαιρούμε μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού από το έμβρυο με μια βελόνα που εισέρχεται από την κοιλιά της εγκύου.

ΤΙ ΠΡΟΦΥΛΑΞΕΙΣ ΧΡΕΙΑΖΟΝΤΑΙ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ;

Η έγκυος παίρνει προφυλακτική αντιβίωση και πρέπει να έχει μειωμένη σωματική δραστηριότητα για τις επόμενες δύο μέρες.

ΤΙ ΝΟΣΟΥΣ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΔΙΑΓΝΩΣΟΥΜΕ ΜΕ ΤΗΝ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ;

Με την κλασική αμνιοκέντηση κάνουμε διάγνωση της Τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), Τρισωμίας 18, Τρισωμίας 13 και των ΧΧΧ, ΧΧΥ και ΧΟ .

Σήμερα με τον μοριακό καρυότυπο μπορούμε να διαγνώσουμε και περισσότερες από 120 μεταλλάξεις που αντιστοιχούν σε αντίστοιχα σύνδρομα. 

ΣΕ ΠΟΙΕΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΚΑΝΟΥΜΕ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ;

Ιστορικά η εξέταση γινόταν σε γυναίκες πάνω από 35 χρονών. Σήμερα η εξέταση γίνεται σε εγκυμοσύνες με αυξημένη πιθανότητα τρισωμιών (ρίσκο πάνω από 1/250 ) βάση αυχενικής διαφάνειας, ανεξαρτήτως ηλικίας μητέρας.

Επίσης γίνεται σε ειδικές περιπτώσεις ζευγαριών που είναι και οι δύο φορείς γενετικά κληρονομούμενων νοσημάτων όπως μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση κτλπ.

Σήμερα αν γνωρίζουμε ότι ένας από τους γονείς πάσχει από κάποιο γονιδιακό νόσημα, ταυτοποιούμαι την ακριβή μετάλλαξη στον γονέα και αναζητούμαι στοχευμένα την μετάλλαξη στο έμβρυο.

 ΠΟΙΟΙ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΚΙΝΔΥΝΟΙ ΤΗΣ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗΣ;

Ο βασικός κίνδυνος είναι αυτός της αποβολής και η πιθανότητα, βάση διεθνών βιβλιογραφικών δεδομένων, είναι περίπου 1-2%. Άλλοι σπανιότεροι κίνδυνοι είναι αυτός της πρόωρης ρήξης μεμβρανών και της λοίμωξης. 

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗΣ;

Η ευαισθησία της μεθόδου είναι περίπου πάνω από 99%.

ΠΟΤΕ ΕΧΟΥΜΕ ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΈΣΜΑΤΑ ΤΗΣ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗΣ;

Στην κλασική αμνιοκέντηση έχουμε τα αρχικά αποτελέσματα σε τρεις μέρες και τα τελικά σε ένα μήνα περίπου.

Στο μοριακό καρυότυπο έχουμε το τελικό αποτέλεσμα σε πέντε εργάσιμες μέρες.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια ασφαλής μέθοδος για διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε επιλεγμένες υψηλού κινδύνου εγκυμοσύνες.

Η χρήση της σήμερα έχει περαιτέρω μειωθεί λόγω του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, δηλαδή της Αυχενικής Διαφάνειας σε συνδυασμό με τον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο (Cell Free Dna).

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΒΙΟΨΙΑ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

Βιοψία τροφοβλάστης είναι η λήψη κυττάρων από τη τροφοβλάστη (πλακούντα) του εμβρύου.

ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΒΙΟΨΙΑ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

 Η εξέταση γίνεται μετά την 11η εβδομάδα της κύησης και κατά την κρίση του γιατρού (ανάλογα με τη θέση της τροφοβλάστης κτλ).

ΠΩΣ ΓIΝΕΤΑΙ Η ΒΙΟΨΙΑ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

Αφαιρούμε μικρή ποσότητα τροφοβλάστης με μια βελόνα που εισέρχεται από την κοιλιά της εγκύου.

ΤΙ ΠΡΟΦΥΛΑΞΕΙΣ ΧΡΕΙΑΖΟΝΤΑΙ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΒΙΟΨΙΑ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

Η έγκυος παίρνει προφυλακτική αντιβίωση και πρέπει να έχει μειωμένη σωματική δραστηριότητα για τις επόμενες δύο μέρες.

ΤΙ ΝΟΣΟΥΣ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΔΙΑΓΝΩΣΟΥΜΕ ΜΕ ΤΗΝ ΒΙΟΨΙΑ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

Με την κλασική βιοψία τροφοβλάστης κάνουμε διάγνωση της Τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), Τρισωμίας 18, Τρισωμίας 13 και των ΧΧΧ, ΧΧΥ και ΧΟ .

Σήμερα με τον μοριακό καρυότυπο μπορούμε να διαγνώσουμε και ακόμα 120 μεταλλάξεις που αντιστοιχούν σε αντίστοιχα σύνδρομα. 

ΣΕ ΠΟΙΕΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΚΑΝΟΥΜΕ ΤΗ ΒΙΟΨΙΑ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

Ιστορικά η εξέταση γινόταν σε γυναίκες πάνω από 35 χρονών. Σήμερα η εξέταση γίνεται σε εγκυμοσύνες με αυξημένη πιθανότητα τρισωμιών (ρίσκο πάνω από 1/250 ) βάση αυχενικής διαφάνειας, ανεξαρτήτως ηλικίας μητέρας.

Επίσης γίνεται σε ειδικές περιπτώσεις ζευγαριών που είναι και οι δύο φορείς γενετικά κληρονομούμενων νοσημάτων όπως μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση κτλπ.

Σήμερα αν γνωρίζουμε ότι ένας από τους γονείς πάσχει από κάποιο γονιδιακό νόσημα, τακτοποιούμαι την ακριβή μετάλλαξη στον γονέα και αναζητούμαι στοχευμένα την μετάλλαξη στο έμβρυο.

ΠΟΙΟΙ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΚΙΝΔΥΝΟΙ ΤΗΣ ΒΙΟΨΙΑΣ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

Ο βασικός κίνδυνος είναι αυτός της αποβολής και η πιθανότητα, βάση διεθνών βιβλιογραφικών δεδομένων, είναι περίπου 2-5 %. Άλλοι σπανιότεροι κίνδυνοι είναι αυτός της πρόωρης ρήξης μεμβρανών και της λοίμωξης. 

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΒΙΟΨΙΑΣ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

Η ευαισθησία της μεθόδου είναι περίπου πάνω από 99%. Ο μόνος περιορισμός είναι η ύπαρξη μωσαικού της τροφοβλάστης, σε αυτή την περίπτωση χρειάζεται να επακολουθήσει αμνιοκέντηση.

ΠΟΤΕ ΕΧΟΥΜΕ ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΤΗΣ ΒΙΟΨΙΑΣ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

Στην κλασική βιοψία τροφοβλάστης έχουμε τα αρχικά αποτελέσματα σε τρεις μέρες και τα τελικά σε ένα μήνα περίπου.

Στο μοριακό καρυότυπο έχουμε το τελικό αποτέλεσμα σε πέντε εργάσιμες μέρες.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ

Η βιοψία τροφοβλάστης είναι μια ασφαλής μέθοδος για διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε επιλεγμένες υψηλού κινδύνου εγκυμοσύνες.

Η χρήση της σήμερα έχει περαιτέρω μειωθεί λόγω του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, δηλαδή της Αυχενικής Διαφάνειας σε συνδυασμό με τον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο (Cell Free DNA).

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ ΤΟΥ CELL FREE DNA TEST (CFDNA); 

Το cell free DNA test αποτελεί τον πλέον σύγχρονο μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.

Χρησιμεύει στη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως σύνδρομο Down (τρισωμία 21), τρισωμία 13, 18, ανωμαλιών φυλετικών χρωμοσωμάτων και του φύλου του εμβρύου   

Επίσης  μπορεί να διαγνωστούν και πιο σπάνιες γενετικές ανωμαλίες όπως σπανιότερες τρισωμίες, μονοσωμίες,μικροελλείψεις κ.α.

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΛΗΨΗ ΤΟΥ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ CELL FREE DNA TEST; 

Η διαδικασία είναι τόσο απλή όσο και η λήψη αίματος για εργαστηριακές εξετάσεις. Γίνεται αιμοληψία στη μητέρα και λαμβάνεται μεικτό δείγμα DNA (μητέρας και εμβρύου).

Εν συνεχεία στο εργαστήριο γίνεται διαχωρισμός του DNA της μητέρας από του εμβρύου και έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Συνήθως τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 7-10 ημέρες. 

ΠΟΤΕ ΠΡΑΓΜΑΤΟΠΟΙΕΙΤΑΙ  Η ΕΞΕΤΑΣΗ CELL FREE DNA TEST; 

Η εξέταση αυτή, προτείνεται σε γυναίκες με εγκυμοσύνη τουλάχιστον 10 εβδομάδων. Προηγείται συμβουλευτική επίσκεψη και ανάλυση όλων των επιλογών προγεννητικού ελέγχου (δυνατότητες και περιορισμοί κάθε μεθόδου) για το πρώτο και δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. 

ΠΟΙΑ Η ΒΑΣΙΚΗ ΔΙΑΦΟΡΑ ΤΟΥ CELL FREE DNA TEST ΜΕ ΤΙΣ ΥΠΟΛΟΙΠΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΈΣ ΜΕΘΟΔΟΥΣ ΤΟΥ ΠΡΩΤΟΥ ΚΑΙ ΔΕΥΤΕΡΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ ΤΗΣ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗΣ; 

Ο προγεννητικός έλεγχος με cfDNA έχει αποδειχθεί ως μεγαλύτερης ευαισθησίας και ειδικότητας από τις αντίστοιχες υπερηχογραφικές και συνδυαστικές μεθόδους ελέγχου γενετικών ανωμαλιών στο πρώτο και δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. 

Επιπρόσθετα, σε σχέση με τις επεμβατικές μεθόδους προγεννητικού ελέγχου, δηλαδή τη λήψη τροφοβλάστης και την αμνιοπαρακέντηση είναι απόλυτα ασφαλής και φέρει μηδενικό κίνδυνο αποβολής, συνοδευόμενη με υψηλή διαγνωστική ικανότητα. 

ΜΠΟΡΩ ΝΑ ΜΗΝ ΚΑΝΩ ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ ΚΑΙ ΝΑ ΚΑΝΩ ΜΟΝΟ CELL FREE DNA ΤΕΣΤ;

Όχι γιατί κατα τη διάρκεια της Αυχενικής Διαφάνειας (Αναλυτικό Υπερηχογράφημα Α’ Τριμήνου) εκτός από τον έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κάνουμε:

• διάγνωση ανατομικών ανωμαλιών ελέγχοντας όλη την ανατομία του εμβρύου
• υπολογισμός κινδύνου πρώιμης προεκλαμψίας μετρώντας τις ροής στις μητριαίες αρτηρίες
• υπολογισμός κινδύνου πρόωρου τοκετού μετρώντας το μήκος του τραχήλου της μήτρας

Άρα το Cell Free DNA Test είναι ένας περαιτέρω έλεγχος στοχευμένος  στις  χρωμοσωμικές ανωμαλίες και συμπληρώνει αλλά σίγουρα δεν καταργεί την Αυχενική Διαφάνεια.

ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΜΠΟΡΕΊ ΝΑ ΕΠΗΡΕΑΣΟΥΝ ΤΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΤΟΥ CELL FREE DNA ΤΕΣΤ; 

Όπως όλες οι μέθοδοι, το cfDNA μπορεί υπό ορισμένες συνθήκες να χάσει μέρος της ευαισθησίας του και σε ποσοστό 1-3% δεν έχουμε αποτέλεσμα. Οι παράγοντες που μειώνουν την αποτελεσματικότητα της μεθόδου είναι:

• η πολύδυμη κύηση (δίδυμη ή τρίδυμη κύηση),
• ο υψηλός δείκτης μάζας σώματος (πάνω από 30),
• η κύηση με ωάριο από δότρια,
• η μικρότερη των 10 εβδομάδων ηλικία κύησης,
• η λήψη ορισμένων αντιπηκτικών για το αίμα

Σ’ αυτές τις περιπτώσεις επαναλαμβάνεται η αιμοληψία.

ΥΠΑΡΧΕΙ ΡΙΣΚΟ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΜΟΥ ΜΕ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ ΑΥΤΗ; 

Η εξέταση του cfDNA είναι ασφαλής για εσάς και το έμβρυο. Μπορεί να σας βοηθήσει να αποφύγετε επιπλέον αγχωτικές εξετάσεις και πιο επεμβατικές μεθόδους ελέγχου (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης CVS) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. 

ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΩ ΓΙΑ ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ; 

Τα αποτελέσματα δείχνουν τον κίνδυνο γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών. 

Στη περίπτωση που υπάρχει υψηλός κίνδυνος για γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μπορεί να χρειαστεί αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης CVS για την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων. 

Η αυχενική διαφάνεια αποτέλεσε σταθμό στην ιστορία της προγεννητικής διάγνωσης και μας οδήγησε στο να διαγιγνώσκουμε και να θεραπεύουμε την έγκυο και όχι την ηλικία της.

Σήμερα  διαθέτοντας μηχάνημα υπερήχων τελευταίας τεχνολογίας και υψηλής ευκρίνειας το οποίο έχει τη δυνατότητα να απεικονίζει το έμβρυο σε 3D και σε 4D και έγχρωμο doppler περάσαμε από την αυχενική διαφάνεια στο αναλυτικό υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ;

Aυχενική διαφάνεια ονομάζεται η πτυχή πίσω από τον εμβρυικό αυχένα.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΑΝΑΛΥΤΙΚΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ 1ΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ;

Σήμερα έχουμε μεταβεί από την αυχενική διαφάνεια στο αναλυτικό υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου της εγκυμοσύνης.

Εκτός από την αυχενική διαφάνεια:

Α. Ελέγχουμε 3 ακόμα δείκτες:

• το ρινικό οστό
• τη ροή στο φλεβώδη πόρο
• τη ροή στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδίας

Β. Ελέγχουμε αναλυτικά την ανατομία του εμβρύου ξεκινώντας από το κρανίο και τον εγκέφαλο, το πρόσωπο, τη σπονδυλική στήλη, το θώρακα και την καρδιά, το κοιλιακό τοίχωμα, το στομάχι την ουροδόχο κύστη, τα χέρια και τα πόδια.

Μ΄αυτό τον τρόπο μπορούμε να κάνουμε πρόωρη διάγνωση ανατομικών ανωμαλιών.

Γ. Ελέγχουμε τις ροές στις μητριαίες αρτηρίες (Doppler).

Έτσι μπορούμε να κάνουμε πρόωρη διάγνωση τις πιθανότητες για προεκλαμψία

Δ. Μετράμε το μήκος του τραχήλου της μήτρας

Με σκοπό τον υπολογισμό του κινδύνου πρόωρου τοκετού.

ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ;

Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης.

ΠΟΣΟ ΔΙΑΡΚΕΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ;

Η εξέταση διαρκεί 45- 60′ αλλά εξαρτάται κατά πολύ από τη θέση του εμβρύου. Η έγκυος καλό είναι να έχει πιεί νερό και να έχει φάει κάποιο σνακ μια ώρα πριν την εξέταση για να αυξηθεί η κινητικότητα του εμβρύου.

ΤΙ ΝΟΣΟΥΣ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΔΙΑΓΝΩΣΟΥΜΕ;

 1. Υπολογισμός πιθανοτήτων για σύνδρομα

Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και των 3 δεικτών σε συνδυασμό με την εξέταση αίματος η οποία μετράει τρεις ορμόνες (free β-HCG, PAPP-A και PIGF) μας δίνει την πιθανότητα του εμβρύου να έχει σύνδρομο Down ή Τρισωμία 21, Τρισωμία 18 και, Τρισωμία 13.

Επίσης η αυξημένη αυχενική διαφάνεια συσχετίζεται με άλλα χρωμοσωμικά σύνδρομα π.χ σύνδρομο Turner (XO), καρδιακές ανωμαλίες, εμβρυϊκή αναιμία, εμβρυϊκή λοίμωξη, εμβρυική υποπρωτεϊναιμία, διαταραχές παραγωγής του κολλαγόνου, διαταραχή παροχέτευσης της λέμφου.

Σε επιμονή του αυχενικού οιδήματος και εφόσον αποκλεισθούν  Ανατομικές Ανωμαλίες σε αυτό το υπερηχογράφημα αλλά κυρίως στο υπερηχογράφημα β΄ επιπέδου, γίνεται έλεγχος για συγγενείς λοιμώξεις (TORCH και παρβοϊός  Β 19).

Παρόλα αυτά τα περισσότερα έμβρυα με αυξημένη αυχενική διαφάνεια είναι φυσιολογικά. Αυχενική διαφάνεια πάνω από 3 mm συνδυάζεται με κίνδυνο παθολογικού εμβρύου περίπου 10%, 4mm με κίνδυνο 30%, 5mm με κίνδυνο 50% και τέλος 6,5mm με κίνδυνο 85%.

2. Διάγνωση ανατομικών ανωμαλιών

Επιπρόσθετα, ελέγχοντας όλη την ανατομία του εμβρύου κάνουμε πρόωρη διάγνωση ενός μεγάλου αριθμού συγγενών ανωμαλιών:

• του κρανίου και του εγκεφάλου όπως ανεγκεφαλία, ολοπροσεγκεφαλία κ.α.,
• της σπονδυλικής στήλης όπως δισχιδής ράχη
• του κοιλιακού τοιχώματος όπως   εξόμφαλο
• του σκελετού όπως σκελετικές δυσπλασίες
• του στομάχου και της ουροδόχου
• των άκρων

3. Υπολογισμός κινδύνου πρώιμης προεκλαμψίας

Επιπλέον με τη μέτρηση τις ροής στις μητριαίες αρτηρίες υπολογίζουμε τις πιθανότητας για πρώιμη προεκλαμψία δηλαδή προεκλαμψία που εμφανίζεται πριν από τις 34 εβδομάδες.

Η προεκλαμψία είναι μια σπάνια νόσος με μεγάλη νοσηρότητα και θνησιμότητα.

Η πρώιμη διάγνωσή και αντιμετώπισή της συμβάλλει καταλυτικά στην καλή πρόγνωση της εγκυμοσύνης και μειώνει τις παραπάνω επιπλοκές.

4. Υπολογισμός κινδύνου πρόωρου τοκετού

Τέλος μετρώντας  το μήκος του τραχήλου της μήτρας υπολογίζουμε τον κίνδυνο πρόωρου τοκετού.

Ανεπάρκεια του τραχήλου της μήτρας μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο τοκετό, ο οποίος αποτελεί σήμερα το βασικό αίτιο νοσηρότητας και θνησιμότητας των νεογνών.

Η έγκαιρη διάγνωση βοηθά στην πρόληψη και αντιμετώπιση του προβλήματος.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ;

Η ευαισθησία της μεθόδου για σύνδομα είναι περίπου 80% από μόνη της, αλλά με την προσθήκη της μέτρησης της free β-HCG  και της PAPP-A ορμόνης αγγίζει το 95%.

ΠΟΙΑ ΤΑ ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΜΕΘΟΔΟΥ;

Η αυχενική διαφάνεια είναι μια ανώδυνη, μη παρεμβατική μέθοδος χωρίς ανεπιθύμητες ενέργειες και πιθανότητα αποβολής. Παρόλα αυτά αποτελεί screening test (δοκιμασία διαλογής η οποία χωρίζει τους ασθενείς σε υψηλού και χαμηλού κινδύνου) η οποία μπορεί να συνδυαστεί με το μη επεμβατικό προγεννητικο έλεγχο (Cell Free DNA).

Η εξέλιξη της αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με τον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο (Cell Free DNA) έχει οδηγήσει στην περαιτέρω μείωση της αναγκαιότητας για χρήση επεμβατικών μέθοδων διάγνωσης δηλαδή βιοψίας τροφοβλάστης CVS και αμνιοκέντησης

ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΙ ΜΕΘΟΔΟΙ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ ΤΡΙΣΩΜΙΩΝ;

Στο παρελθόν η μόνη αξιόπιστη μέθοδος διάγνωσης του συνδρόμου Down και των άλλων συνδρόμων ήταν η Αμνιοπαρακέντηση και η βιοψία τροφοβλάσtης  CVS και είχε τεθεί το αυθαίρετο όριο των 35 ετών για εκτέλεση αυτών.

Σήμερα συνιστάται παρεμβατική εξέταση  (αμνιοκέντηση και βιοψία τροφοβλάστης) σε γυναίκες με ρίσκο πάνω από 1/250 στην αυχενική διαφάνεια, ανεξαρτήτου ηλικίας ή όταν ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Cell Free Dna) είναι παθολογικός.

Παρόλα αυτά κάποιοι γονείς δεν θέλουν να αναλάβουν έστω και ελάχιστο ρίσκο της γέννησης ενός χρωμοσωμικά ανώμαλου εμβρύου παρ’ ότι τους εξηγείται ο κίνδυνος αποβολής (1% περίπου) που υπάρχει όταν εφαρμόζονται επεμβατικές μέθοδοι διάγνωσης (βιοψία τροφοβλάστης, αμνιοκέντηση). Όπως και κάποιοι άλλοι γονείς αρνούνται  τον επεμβατικό έλεγχο μπροστά στον κίνδυνο απώλειας ενός υγιούς εμβρύου (θρησκευτικοί λόγοι, κυήσεις από υποβοηθούμενη γονιμοποίηση ή γενικά πολύτιμες κυήσεις).

Εν κατακλείδι σεβόμαστε την άποψη και θεραπεύουμε τον καλά ενημερωμένο ασθενή και όχι τους αριθμούς.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ

Η μεγάλη πλειοψηφία των νεογνών είναι φυσιολογική ή πάσχει από ελαφρές και ως επί των πλείστων ιάσιμες νόσους,  αλλά είναι πολύ σημαντικό να αναγνωρίζονται πρώιμα οι εγκυμοσύνες που παρουσιάζουν κάποιο πρόβλημα και να αντιμετωπίζονται αναλόγως.

Η Κα Πόπορη έχει εξειδικευθεί στο μαιευτικό και γυναικολογικό υπερηχογράφημα στο Ηνωμένο Βασίλειο και μετά από δομημένη εκπαίδευση και εξετάσεις έχει λάβει το μεταπτυχιακό τίτλο RCOG/RCR Diploma in Advanced Obstetric Ultrasound. Είναι επίσης αντιστοίχως διαπιστευμένη από το Πανεπιστήμιο Αθηνών  και από το Fetal Medicine Foundation.

Η γιατρός χρησιμοποιεί  μηχάνημα υπερήχων τελευταίας τεχνολογίας και υψηλής ευκρίνειας, το οποίο έχει τη δυνατότητα να απεικονίζει το έμβρυο σε 3D και σε 4D λήψεις, δηλαδή μας δίνει ρεαλιστικές εικόνες του εμβρύου σε πραγματικό χρόνο στο φυσικό του περιβάλλον. Επιπλέον το HD LIVE χρησιμοποιεί μια εικονική πηγή εξωτερικού φωτισμού και βασιζόμενο σε τελευταίες τεχνολογίες απεικόνισης και αποτύπωσης πραγματοποιεί περαιτέρω βελτιστοποίηση των εικόνων του εμβρύου οι οποίες φέρνουν πιο κοντά τους γονείς στο αγέννητο παιδί τους.

Το υπερηχογράφημα γενικά αποτελεί μια μη επεμβατική εξέταση, χαμηλού κόστους με ταχεία και αξιόπιστα αποτελέσματα. Η αξιοπιστία ενός υπερηχογραφήματος εξαρτάται πρωτεύοντος από τις γνώσεις και τις ικανότητες του χειριστή και δευτερευόντως από το μηχάνημα υπερηχογραφίας που χρησιμοποιεί.

Τα καλύτερα αποτελέσματα τα έχουμε όταν η θέση του εμβρύου είναι ευνοϊκή σε οποιοδήποτε τρίμηνο της εγκυμοσύνης και οι μελλοντικοί γονείς βιώνουν την ευχάριστη και συγκινητική εμπειρία  να «γνωρίσουν» το μωρό τους  στο φυσικό του περιβάλλον πριν καν αυτό γεννηθεί. Επιπλέον οι τρισδιάστατες φωτογραφίες αποτελούν ένα σημαντικό ενθύμιο για το ίδιο το παιδί.

Παρόλο το γεγονός ότι το 3D – 4D υπερηχογράφημα μας δίνει όμορφες εικόνες, το δισδιάστατο  υπερηχογράφημα 2D υψηλής ευκρίνειας και το έγχρωμο Doppler παραμένουν οι εξετάσεις “μέθοδου αναφοράς”  (gold standard) για την Αυχενική Διαφάνεια (αναλυτικό υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου), το Υπερηχογράφημα Β’ Επιπέδου και το Doppler (υπερηχογράφημα ανάπτυξης 3ου τριμήνου). Αυτό συνδυαζόμενο με το έγχρωμο doppler, στο οποίο μετράμε τη ροή του αίματος σε μητρικά και εμβρυικά αγγεία, συμβαλλει  στην τελική εκτίμηση του ‘’καλως εχιν’’ του εμβρύου.

Ανάλογα με το στάδιο ανάπτυξης του εμβρύου  και το τρίμηνο της εγκυμοσύνης λαμβάνουμε λεπτομερείς πληροφορίες για τους εμβρυικούς δείκτες, τα όργανα του μωρού και τυχόν εμβρυικές ανωμαλίες , ανωμαλίες  του πλακούντα, πληροφορίες για τη ροή του αίματος  στον ομφάλιο λώρο, τον εγκέφαλο του μωρού, τα μητριαία αγγεία και πολλές άλλες πληροφορίες για την ομαλή εξέλιξη της κύησης. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την ασφαλέστερη πρώιμη διάγνωση παθολογιών και παρακολούθηση της κύησης.

Συνδυάζοντας την πολύχρονη εμπεριστατωμένη γνώση με τη σύγχρονη τεχνολογία οδηγούμαστε στο βέλτιστο αποτέλεσμα.