ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΒΙΟΨΙΑ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

Βιοψία τροφοβλάστης είναι η λήψη κυττάρων από τη τροφοβλάστη (πλακούντα) του εμβρύου.

ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΒΙΟΨΙΑ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

 Η εξέταση γίνεται μετά την 11η εβδομάδα της κύησης και κατά την κρίση του γιατρού (ανάλογα με τη θέση της τροφοβλάστης κτλ).

ΠΩΣ ΓIΝΕΤΑΙ Η ΒΙΟΨΙΑ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

Αφαιρούμε μικρή ποσότητα τροφοβλάστης με μια βελόνα που εισέρχεται από την κοιλιά της εγκύου.

ΤΙ ΠΡΟΦΥΛΑΞΕΙΣ ΧΡΕΙΑΖΟΝΤΑΙ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΒΙΟΨΙΑ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

Η έγκυος παίρνει προφυλακτική αντιβίωση και πρέπει να έχει μειωμένη σωματική δραστηριότητα για τις επόμενες δύο μέρες.

ΤΙ ΝΟΣΟΥΣ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΔΙΑΓΝΩΣΟΥΜΕ ΜΕ ΤΗΝ ΒΙΟΨΙΑ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

Με την κλασική βιοψία τροφοβλάστης κάνουμε διάγνωση της Τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), Τρισωμίας 18, Τρισωμίας 13 και των ΧΧΧ, ΧΧΥ και ΧΟ .

Σήμερα με τον μοριακό καρυότυπο μπορούμε να διαγνώσουμε και ακόμα 120 μεταλλάξεις που αντιστοιχούν σε αντίστοιχα σύνδρομα. 

ΣΕ ΠΟΙΕΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΚΑΝΟΥΜΕ ΤΗ ΒΙΟΨΙΑ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

Ιστορικά η εξέταση γινόταν σε γυναίκες πάνω από 35 χρονών. Σήμερα η εξέταση γίνεται σε εγκυμοσύνες με αυξημένη πιθανότητα τρισωμιών (ρίσκο πάνω από 1/250 ) βάση αυχενικής διαφάνειας, ανεξαρτήτως ηλικίας μητέρας.

Επίσης γίνεται σε ειδικές περιπτώσεις ζευγαριών που είναι και οι δύο φορείς γενετικά κληρονομούμενων νοσημάτων όπως μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση κτλπ.

Σήμερα αν γνωρίζουμε ότι ένας από τους γονείς πάσχει από κάποιο γονιδιακό νόσημα, τακτοποιούμαι την ακριβή μετάλλαξη στον γονέα και αναζητούμαι στοχευμένα την μετάλλαξη στο έμβρυο.

ΠΟΙΟΙ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΚΙΝΔΥΝΟΙ ΤΗΣ ΒΙΟΨΙΑΣ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

Ο βασικός κίνδυνος είναι αυτός της αποβολής και η πιθανότητα, βάση διεθνών βιβλιογραφικών δεδομένων, είναι περίπου 2-5 %. Άλλοι σπανιότεροι κίνδυνοι είναι αυτός της πρόωρης ρήξης μεμβρανών και της λοίμωξης. 

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΒΙΟΨΙΑΣ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

Η ευαισθησία της μεθόδου είναι περίπου πάνω από 99%. Ο μόνος περιορισμός είναι η ύπαρξη μωσαικού της τροφοβλάστης, σε αυτή την περίπτωση χρειάζεται να επακολουθήσει αμνιοκέντηση.

ΠΟΤΕ ΕΧΟΥΜΕ ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΤΗΣ ΒΙΟΨΙΑΣ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ;

Στην κλασική βιοψία τροφοβλάστης έχουμε τα αρχικά αποτελέσματα σε τρεις μέρες και τα τελικά σε ένα μήνα περίπου.

Στο μοριακό καρυότυπο έχουμε το τελικό αποτέλεσμα σε πέντε εργάσιμες μέρες.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ

Η βιοψία τροφοβλάστης είναι μια ασφαλής μέθοδος για διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε επιλεγμένες υψηλού κινδύνου εγκυμοσύνες.

Η χρήση της σήμερα έχει περαιτέρω μειωθεί λόγω του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, δηλαδή της Αυχενικής Διαφάνειας σε συνδυασμό με τον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο (Cell Free DNA).