Η αυχενική διαφάνεια αποτέλεσε σταθμό στην ιστορία της προγεννητικής διάγνωσης και μας οδήγησε στο να διαγιγνώσκουμε και να θεραπεύουμε την έγκυο και όχι την ηλικία της.
Σήμερα διαθέτοντας μηχάνημα υπερήχων τελευταίας τεχνολογίας και υψηλής ευκρίνειας το οποίο έχει τη δυνατότητα να απεικονίζει το έμβρυο σε 3D και σε 4D και έγχρωμο doppler περάσαμε από την αυχενική διαφάνεια στο αναλυτικό υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου.
ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ;
Aυχενική διαφάνεια ονομάζεται η πτυχή πίσω από τον εμβρυικό αυχένα.
ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΑΝΑΛΥΤΙΚΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ 1ΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ;
Σήμερα έχουμε μεταβεί από την αυχενική διαφάνεια στο αναλυτικό υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου της εγκυμοσύνης.
Εκτός από την αυχενική διαφάνεια:
Α. Ελέγχουμε 3 ακόμα δείκτες:
- το ρινικό οστό
- τη ροή στο φλεβώδη πόρο
- τη ροή στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδίας
Β. Ελέγχουμε αναλυτικά την ανατομία του εμβρύου ξεκινώντας από το κρανίο και τον εγκέφαλο, το πρόσωπο, τη σπονδυλική στήλη, το θώρακα και την καρδιά, το κοιλιακό τοίχωμα, το στομάχι την ουροδόχο κύστη, τα χέρια και τα πόδια.
Μ΄αυτό τον τρόπο μπορούμε να κάνουμε πρόωρη διάγνωση ανατομικών ανωμαλιών.
Γ. Ελέγχουμε τις ροές στις μητριαίες αρτηρίες (Doppler).
Έτσι μπορούμε να κάνουμε πρόωρη διάγνωση τις πιθανότητες για προεκλαμψία
Δ. Μετράμε το μήκος του τραχήλου της μήτρας
Με σκοπό τον υπολογισμό του κινδύνου πρόωρου τοκετού.
ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ;
Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης.
ΠΟΣΟ ΔΙΑΡΚΕΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ;
Η εξέταση διαρκεί 45- 60′ αλλά εξαρτάται κατά πολύ από τη θέση του εμβρύου. Η έγκυος καλό είναι να έχει πιεί νερό και να έχει φάει κάποιο σνακ μια ώρα πριν την εξέταση για να αυξηθεί η κινητικότητα του εμβρύου.
ΤΙ ΝΟΣΟΥΣ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΔΙΑΓΝΩΣΟΥΜΕ;
1. Υπολογισμός πιθανοτήτων για σύνδρομα
Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και των 3 δεικτών σε συνδυασμό με την εξέταση αίματος η οποία μετράει τρεις ορμόνες (free β-HCG, PAPP-A και PIGF) μας δίνει την πιθανότητα του εμβρύου να έχει σύνδρομο Down ή Τρισωμία 21, Τρισωμία 18 και, Τρισωμία 13.
Επίσης η αυξημένη αυχενική διαφάνεια συσχετίζεται με άλλα χρωμοσωμικά σύνδρομα π.χ σύνδρομο Turner (XO), καρδιακές ανωμαλίες, εμβρυϊκή αναιμία, εμβρυϊκή λοίμωξη, εμβρυική υποπρωτεϊναιμία, διαταραχές παραγωγής του κολλαγόνου, διαταραχή παροχέτευσης της λέμφου.
Σε επιμονή του αυχενικού οιδήματος και εφόσον αποκλεισθούν Ανατομικές Ανωμαλίες σε αυτό το υπερηχογράφημα αλλά κυρίως στο υπερηχογράφημα β΄ επιπέδου, γίνεται έλεγχος για συγγενείς λοιμώξεις (TORCH και παρβοϊός Β 19).
Παρόλα αυτά τα περισσότερα έμβρυα με αυξημένη αυχενική διαφάνεια είναι φυσιολογικά. Αυχενική διαφάνεια πάνω από 3 mm συνδυάζεται με κίνδυνο παθολογικού εμβρύου περίπου 10%, 4mm με κίνδυνο 30%, 5mm με κίνδυνο 50% και τέλος 6,5mm με κίνδυνο 85%.
- Διάγνωση ανατομικών ανωμαλιών
Επιπρόσθετα, ελέγχοντας όλη την ανατομία του εμβρύου κάνουμε πρόωρη διάγνωση ενός μεγάλου αριθμού συγγενών ανωμαλιών:
- του κρανίου και του εγκεφάλου όπως ανεγκεφαλία, ολοπροσεγκεφαλία κ.α.,
- της σπονδυλικής στήλης όπως δισχιδής ράχη
- του κοιλιακού τοιχώματος όπως εξόμφαλο
- του σκελετού όπως σκελετικές δυσπλασίες
- του στομάχου και της ουροδόχου
- των άκρων
- Υπολογισμός κινδύνου πρώιμης προεκλαμψίας
Επιπλέον με τη μέτρηση τις ροής στις μητριαίες αρτηρίες υπολογίζουμε τις πιθανότητας για πρώιμη προεκλαμψία δηλαδή προεκλαμψία που εμφανίζεται πριν από τις 34 εβδομάδες.
Η προεκλαμψία είναι μια σπάνια νόσος με μεγάλη νοσηρότητα και θνησιμότητα.
Η πρώιμη διάγνωσή και αντιμετώπισή της συμβάλλει καταλυτικά στην καλή πρόγνωση της εγκυμοσύνης και μειώνει τις παραπάνω επιπλοκές.
- Υπολογισμός κινδύνου πρόωρου τοκετού
Τέλος μετρώντας το μήκος του τραχήλου της μήτρας υπολογίζουμε τον κίνδυνο πρόωρου τοκετού.
Ανεπάρκεια του τραχήλου της μήτρας μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο τοκετό, ο οποίος αποτελεί σήμερα το βασικό αίτιο νοσηρότητας και θνησιμότητας των νεογνών.
Η έγκαιρη διάγνωση βοηθά στην πρόληψη και αντιμετώπιση του προβλήματος.
ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ;
Η ευαισθησία της μεθόδου για σύνδομα είναι περίπου 80% από μόνη της, αλλά με την προσθήκη της μέτρησης της free β-HCG και της PAPP-A ορμόνης αγγίζει το 95%.
ΠΟΙΑ ΤΑ ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΜΕΘΟΔΟΥ;
Η αυχενική διαφάνεια είναι μια ανώδυνη, μη παρεμβατική μέθοδος χωρίς ανεπιθύμητες ενέργειες και πιθανότητα αποβολής. Παρόλα αυτά αποτελεί screening test (δοκιμασία διαλογής η οποία χωρίζει τους ασθενείς σε υψηλού και χαμηλού κινδύνου) η οποία μπορεί να συνδυαστεί με το μη επεμβατικό προγεννητικο έλεγχο (Cell Free DNA).
Η εξέλιξη της αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με τον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο (Cell Free DNA) έχει οδηγήσει στην περαιτέρω μείωση της αναγκαιότητας για χρήση επεμβατικών μέθοδων διάγνωσης δηλαδή βιοψίας τροφοβλάστης CVS και αμνιοκέντησης
ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΙ ΜΕΘΟΔΟΙ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ ΤΡΙΣΩΜΙΩΝ;
Στο παρελθόν η μόνη αξιόπιστη μέθοδος διάγνωσης του συνδρόμου Down και των άλλων συνδρόμων ήταν η Αμνιοπαρακέντηση και η βιοψία τροφοβλάσtης CVS και είχε τεθεί το αυθαίρετο όριο των 35 ετών για εκτέλεση αυτών.
Σήμερα συνιστάται παρεμβατική εξέταση (αμνιοκέντηση και βιοψία τροφοβλάστης) σε γυναίκες με ρίσκο πάνω από 1/250 στην αυχενική διαφάνεια, ανεξαρτήτου ηλικίας ή όταν ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Cell Free Dna) είναι παθολογικός.
Παρόλα αυτά κάποιοι γονείς δεν θέλουν να αναλάβουν έστω και ελάχιστο ρίσκο της γέννησης ενός χρωμοσωμικά ανώμαλου εμβρύου παρ’ ότι τους εξηγείται ο κίνδυνος αποβολής (1% περίπου) που υπάρχει όταν εφαρμόζονται επεμβατικές μέθοδοι διάγνωσης (βιοψία τροφοβλάστης, αμνιοκέντηση). Όπως και κάποιοι άλλοι γονείς αρνούνται τον επεμβατικό έλεγχο μπροστά στον κίνδυνο απώλειας ενός υγιούς εμβρύου (θρησκευτικοί λόγοι, κυήσεις από υποβοηθούμενη γονιμοποίηση ή γενικά πολύτιμες κυήσεις).
Εν κατακλείδι σεβόμαστε την άποψη και θεραπεύουμε τον καλά ενημερωμένο ασθενή και όχι τους αριθμούς.
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ
Η μεγάλη πλειοψηφία των νεογνών είναι φυσιολογική ή πάσχει από ελαφρές και ως επί των πλείστων ιάσιμες νόσους, αλλά είναι πολύ σημαντικό να αναγνωρίζονται πρώιμα οι εγκυμοσύνες που παρουσιάζουν κάποιο πρόβλημα και να αντιμετωπίζονται αναλόγως.