ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ

Η αυχενική διαφάνεια αποτέλεσε σταθμό στην ιστορία της προγεννητικής διάγνωσης και μας οδήγησε στο να διαγιγνώσκουμε και να θεραπεύουμε την έγκυο και όχι την ηλικία της.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ;
Aυχενική διαφάνεια ονομάζεται η πτυχή πίσω από τον εμβρυικό αυχένα.

ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ;
 Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης.

ΤΙ ΝΟΣΟΥΣ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΔΙΑΓΝΩΣΟΥΜΕ;
Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με εξέταση αίματος η οποία μετράει δύο ορμόνες (β-HCG και PAPP-A) μας δίνει την πιθανότητα του εμβρύου να έχει σύνδρομο Down ή Τρισωμία 21, Τρισωμία 18 και, Τρισωμία 13.
Επίσης η αυξημένη αυχενική διαφάνεια συσχετίζεται με καρδιακές ανωμαλίες, εμβρυϊκή αναιμία, εμβρυϊκή λοίμωξη, εμβρυική υποπρωτεϊναιμία, διαταραχές παραγωγής του κολλαγόνου, διαταραχή αποχέτευσης της λέμφου.
Παρόλα αυτά τα περισσότερα έμβρυα με αυξημένη αυχενική διαφάνεια είναι φυσιολογικά. Αυχενική διαφάνεια πάνω από 3 mm συνδυάζεται με κίνδυνο παθολογικού εμβρύου περίπου 10%, 4mm με κίνδυνο 30%, 5mm με κίνδυνο 50% και τέλος 6,5mm με κίνδυνο 85%.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ;
Η ευαισθησία της μεθόδου είναι περίπου 80% από μόνη της, αλλά με την προσθήκη της μέτρησης της β-HCG (ελεύθερη) και της PAPP-A ορμόνης αγγίζει το 90%.

ΠΟΙΑ ΤΑ ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΜΕΘΟΔΟΥ;
Η αυχενική διαφάνεια είναι μια ανώδυνη, μη παρεμβατική μέθοδος χωρίς ανεπιθύμητες ενέργειες και πιθανότητα αποβολής. Παρόλα αυτά αποτελεί screening test (δοκιμασία διαλογής η οποία χωρίζει τους ασθενείς σε υψηλού και χαμηλού κινδύνου ) και τα μόνα διαγνωστικά τεστ παραμένουν η Βιοψία Τροφοβλάστης και η Αμνιοπαρακέντηση.

ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΜΕΘΟΔΟΙ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ ΤΡΙΣΩΜΙΩΝ;
Στο παρελθόν η μόνη αξιόπιστη μέθοδος διάγνωσης του συνδρόμου Down ήταν η Αμνιοπαρακέντηση και η βιοψία τροφοβλάσυης και είχε τεθεί το αυθαίρετο όριο των 35 ετών για εκτέλεση αυτών. Σήμερα συνιστάται παρεμβατική εξέταση σε γυναίκες με ρίσκο πάνω από 1/250, ανεξαρτήτου ηλικίας.
Παρόλα αυτά κάποιοι γονείς δεν θέλουν να αναλάβουν έστω και ελάχιστο ρίσκο της γέννησης ενός χρωμοσωμικά ανώμαλου εμβρύου παρ’ ότι τους εξηγείται ο κίνδυνος αποβολής (1% περίπου) που υπάρχει όταν εφαρμόζονται επεμβατικές μέθοδοι διάγνωσης (βιοψία τροφοβλάστης, αμνιοκέντηση). Όπως και κάποιοι άλλοι γονείς αρνούνται  τον επεμβατικό έλεγχο μπροστά στον κίνδυνο απώλειας ενός υγιούς εμβρύου (θρησκευτικοί λόγοι, κυήσεις από υποβοηθούμενη γονιμοποίηση ή γενικά πολύτιμες κυήσεις).
Εν κατακλείδι σεβόμαστε την άποψη και θεραπεύουμε τον ασθενή και όχι τους αριθμούς.

ΑΛΛΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ ΠΡΩΤΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ;
Πολλοί άλλοι δείκτες όπως η απουσία ρινικού οστού, η μετωπορινική γωνία,  η ανάστροφη ροή στον φλεβώδη πόρο, η ροή στην τριγλώχινα, η βραδυκαρδία του εμβρύου και άλλα  μελετώνται και μπορούν να αυξήσουν την ευαισθησία και ειδικότητα της μεθόδου έως 98%.
Σε επιμονή του αυχενικού οιδήματος και εφόσον αποκλεισθούν  Ανατομικές Ανωμαλίες σε αυτό το υπερηχογράφημα αλλά κυρίως στο υπερηχογράφημα β΄ επιπέδου, γίνεται έλεγχος για συγγενείς λοιμώξεις (TORCH και παρβοϊός  Β 19).

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ
Η μεγάλη πλειοψηφία των νεογνών είναι φυσιολογική ή πάσχει από ελαφρές και ως επί το πλείστον ιάσιμες νόσους.